唐氏症缺陷　體內蛋白質是關鍵

唐氏症過去又稱為蒙古症，是常見的染色體異常症，大約每800名新生兒就有1位可能是唐氏症兒，且有80%原因是由於母親卵子的第21號染色體異常所致。而美國加州一項研究近日在唐氏症方面有了新發現，若體內缺乏一種特殊蛋白質「SNX27」，就會影響學習及認知能力。

唐氏症寶寶會有生長較遲緩、認知障礙等問題，目前美國研究發現可能與體內某種特殊蛋白質有關聯。

關鍵蛋白質　影響認知能力

根據英國《BBC》報導，發表於「自然醫學」（Nature Medicine）期刊的此項研究由加州桑福德-伯納姆醫學研究所（Sanford-Burnham Medical Research Institute）主導進行，在老鼠實驗上發現體內如缺少「SNX27」蛋白質，就會產生與唐氏症雷同的病徵；之後研究人員在唐氏症患者身上也發現有「SNX27」蛋白質含量較低的現象，因此推斷此種蛋白質可能是治療唐氏症的關鍵。

研究人員於是嘗試讓老鼠身上的「SNX27」蛋白質濃度恢復正常，也使得老鼠體內「谷氨酸受體」（glutamate receptors）回到正常值，且唐氏症徵候群的認知、學習障礙，記憶力受損等問題，也順利獲得改善。

研究人員將繼續致力於檢視是否有能幫助增加「SNX27」蛋白質，以修復認知缺陷的其他分子，不過由於唐氏症的成因目前看來仍舊十分複雜，必須經過更多方面的研究來確認更好的治療方法。

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