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身高僅130公分 罕病運動員「人小志氣高」躋身國際之列

健康醫療網/健康醫療網/記者鄭宜芬 2022.12.03 20:00

罹患罕病「軟骨發育不全(小小人兒)」的吳于嫣,身高僅約130公分,但靠著辛勤刻苦練球,克服先天身材的限制,屢次拿下台灣賽事第一名,更成為世界羽球聯盟(BWF)羽球選手SH6級(身材矮小)第7名的國際運動員。罕病基金會今年也特別針對于嫣等選手優秀的運動表現,給予才藝優良特別獎的最高殊榮。

因罹患「軟骨發育不全」,在羽球場上,別人跑一步,他們要用二至三倍的體力追趕,于嫣說:「我最大的敵人不是別人而是自己,我不怕別人的眼光,想要藉打羽球的方式,有自信地站在舞台上,告訴別人,我沒有不一樣!」

年僅16歲代表台灣出國比賽

身為專業球員,背後付出的努力與汗水必然艱辛,于嫣無論風吹日曬雨淋,一年四季一週7天有6天都在練球,每天早上5點起床搭公車到校跑25圈操場練體能,下課後則繼續訓練球技,每天帶著一身痠痛甚至瘀青回家。她克服先天身材的限制,成為世界羽球聯盟(BWF)羽球選手SH6級(身材矮小)第7名的國際運動員。

帶領于嫣展開揮拍人生,正是同病類的羽球前輩。國小五年級之前,于嫣只有在閒暇時間和家人打羽球,並不是專業的選手。在因緣際會下,受到同為小小人兒病友的羽球選手邀請參加比賽,找她一起同樂不用有壓力。沒想到于嫣一打就打出興趣,被教練看見羽球的天分,更斬獲許多獎項。

于嫣媽媽分享:「自從練羽球之後,除了身體健康,于嫣也變的更獨立、更有自信。」她欣慰的表示:「訓練的過程真的很辛苦,但她也很樂在其中!」今年升上高中的于嫣確定繼續朝向羽球國手之路精進,放眼未來的國際賽事。

基因突變造成軟骨發育不全症 

「軟骨發育不全症」是因骨骼異常而導致生長矮小的疾病,身高大多不超過130公分,發生率約2萬5千分之一,是屬於體染色體顯性遺傳疾病。

此病特徵為身材矮小且不成比例,四肢近端較短,頭也相對較大。另外還有突額、鼻樑塌陷、手指粗短及腹部前凸等。併發症包括水腦、中耳炎及駝背等,部分成人呈現體重過重。

目前雖然可利用「腿骨延長術」來增加患者的身高,但也僅能提昇10至15公分且傷害性大。且病患也應定期追蹤腦壓及頭圍大小變化,以免因水腦症造成腦部損傷。

絕大多數的患者是由於基因突變所致,因此患者成年後準備生兒育女時,一定要先接受專業遺傳諮詢,在產前確認胎兒是否罹病,避免下一代再度發生相同的情況。

 

 

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資料來源:健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=55670
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