去年，中國科學家賀建奎對外宣稱，一對名為露露和娜娜的基因編輯嬰兒於11月在中國誕生，她們出生後即能「天然抵抗愛滋病」。立即在全世界引發了巨大的倫理和科學質疑，當天傍晚，122位中國科學家發表聯合聲明，強烈譴責此試驗。
近日，賀建奎投給《Nature》和《JAMA》的部分論文手稿，被MIT 科技評論曝光，當初震驚世人的嬰兒基因編輯研究細節展現出來，MIT科技評論邀請了4名學者，發現裡面充滿了謊言。
所謂的基因編輯，並沒有成功產生CCR5突變，反而造成了一堆其他突變。這些變異，對嬰兒造成的影響是未知的。MIT科技評論邀請了在基因編輯、生殖科學、法律方面的相關專家，對這份手稿進行了解讀。
他們在讀完手稿後，認為賀建奎的研究讀起來更像是一個尋找目的的實驗，試圖不惜一切代價，找到在人類胚胎中使用CRISPR/Cas9基因編輯技術的合理理由，是「故意的造假」，而且「嚴重違反道德基本準則甚至是犯罪」。
論文 6 大疑點
1.數據不足以支撐結論，實驗並沒有完全成功地編輯基因
摘要部分指出，該項目的研究目的是培育對HIV 具有抗藥性的人類，並列舉了主要成果。賀建奎團隊主張，他們「成功」地複制了一種名為CCR5 的基因突變。一小部分天生攜帶這種變異基因（CCR5 delta 32）的人能夠免疫HIV 感染。
但論文的數據卻不足以支持摘要中的主張。根據論文，研究團隊實際上並未復制已知的突變，相反，他們製造了新的突變，而新突變是否能抵抗HIV，這是存疑的。並且在論文裡，研究團隊也從來沒檢查過這一點。
實驗數據表明，雙胞胎嬰兒中，只有一個被編輯了CCR5 的兩個來自父母的拷貝；另一個只編輯了雙親中的一個拷貝，充其量只有部分的HIV 抵抗性。
而且，賀建奎的小組確實發現了「脫靶」（即不必要的編輯），最終嬰兒的基因中出現了新的變異，其作用尚不清楚。
2.在編輯完基因後，實驗也沒有驗證細胞是否具有HIV 抵抗性
在讓嬰兒出生以前，應該把相同的編輯基因引入實驗室的免疫細胞中，然後再用HIV 病毒感染它們。如果這些細胞能夠存活，證明基因編輯的方式有效，才能繼續下面的實驗。
然而賀的研究小組選擇不進行檢測，直接讓基因編輯的嬰兒出生。然後從雙胞胎身上採集血液，看看經過編輯的細胞是否能夠抵抗HIV 病毒。論文手稿中，也沒有任何證據支持經過編輯的CCR5 能幫助細胞避免HIV 感染。
3.參與實驗的醫生可能並不知情
包括《華爾街日報》在內的多家媒體報導都指出，賀建奎的團隊通過更換血液樣本來欺騙醫生，負責植入精子的醫生不知道雙胞胎的基因被編輯過，而且並非所有人都知道他們自己參與了基因編輯嬰兒的工作。
4.嬰兒的父母可能並不知情或者受到脅迫
實際上，當前的生殖輔助技術已經可以避免愛滋病患者的子女染病，完全沒必要使用這種違背倫理的實驗手段干預。也就是說，這項實驗並未為這對父母或他們的孩子提供明顯的即時醫療受益，甚至孩子們還可能承受未知的負面後果。
5.試驗是否經過合格的倫理審查？
這篇手稿關於倫理學的討論極其簡短，根據手稿內容，這項研究已經在中國臨床試驗註冊中心登記。但是，這一試驗是在基因編輯的雙胞胎真正出生後，才完成登記的。
6.之前動物試驗存在問題，依舊在嬰兒上測試
從公布的手稿發現，賀建奎此前對動物胚胎進行實驗時，就已經發現嵌合體可能存在問題。即使知道確實存在缺陷，他還是在嬰兒身上進行了實驗。
賀建奎團隊的實驗，可能造成哪些不良影響呢？
CRISPR 作為基因編輯工具，還並不成熟。論文只報告了一處目標之外(Off-Target) 的基因突變，但不代表其他位置沒有突變。雙胞胎的成長很有可能受到基因突變的負面影響。MIT 科技評論說，用技術改變人類的遺傳基因，這是有史以來最重要的公共利益問題之一。
各界評論的角度各不相同，但大都堅信以目前情況看，不應該把CRISPR 用在人類胚胎上。但既然事件已經發生，也有不少人希望能夠公佈調查結果。畢竟，追究流程中出現的問題，也有利於避免發生更多類似的事件。
參考資料：China’s CRISPR babies: Read exclusive excerpts from the unseen original research
>> 加入 Heho健康 LINE@ 好友，健康知識不錯過！
延伸閱讀：
文/林以璿 圖/何宜庭