台灣人基因正在改變！7萬人研究揭改寫DNA秘密

陽明交通大學生命科學系暨基因體科學研究所副教授可文亞領導的研究團隊，與日本綜合研究大學院大學教授颯田葉子團隊合作，利用台灣人體生物資料庫分析7萬2635名台灣漢人的基因資料。研究團隊比較不同年齡族群的基因變異頻率，成功辨識出168個可能正受到自然選擇影響的基因變異。

研究團隊發現，在這168個基因變異中，有159個基因隨著世代逐漸減少或消失。其中紅血球性狀呈現出高度一致的訊號，149個在年輕族群中逐漸減少的變異，都與較大的紅血球體積並伴隨較低的血紅素濃度相關。唯一在年輕族群中逐漸增加的變異，則呈現完全相反的影響。這種高度一致的模式顯示，自然選擇可能正逐漸降低與較大紅血球體積相關的遺傳變異。

研究團隊推測，這樣的自然選擇可能與瘧疾假說有關。可文亞表示，台灣直到約60年前仍是瘧疾流行地區，而瘧疾等傳染病在人類演化歷史中可能對紅血球性狀形成強烈的選擇壓力。這些紅血球相關訊號可能部分反映過去疾病環境所留下的影響，隨著疾病與生活環境改變，遺傳變異也可能面臨不同的選擇壓力。

研究團隊同時在BRCA1、BRCA2與MLH1等DNA修復及癌症相關基因中，發現自然選擇的痕跡。其中在BRCA1發現一個帶有多個致病性變異的罕見單倍型，在較年輕族群中的頻率逐漸下降。這類族群特有的罕見致病變異，是疾病風險評估與精準醫療的重要遺傳資訊。

可文亞表示，從現代不同年齡族群的基因變異頻率中觀察自然選擇持續作用的痕跡，顯示自然選擇並不只存在於遙遠的人類演化歷史，而是至今仍持續塑造疾病易感性。此研究為理解人類演化、健康與疾病之間的關係提供新的研究視角，對於未來精準醫療與疾病風險評估具有重要意義。