台大醫院自5月26日整合小兒神經科、小兒精神科、兒童骨科、兒童復健科、兒童腸胃科與營養室成立「雷特氏症聯合照護門診」，固定在每個月第四週的週一上午在兒童醫療大樓提供服務。
小兒神經科醫師李旺祚說，雷特氏症（Rett syndrome）是神經系統疾病，國外盛行率約1萬2000分之1，保守估計台灣至少有500到600名確診，或甚至有1000名病友，但是目前確診病友只有50位左右。
他說，自開辦聯合門診至今患者增加3成，多半是過去在其他醫院診斷為自閉症或其他疾病，患者出現的症狀卻又有些區別性，有近9成需再做基因檢測，不過費用高昂。
他指出，通常病患出生6至12個月後，會逐漸出現發展遲緩，語言發展障礙，頭部發育減緩和刻板手部動作，身心功能也會逐漸退化，因此很容易被誤診為為自閉症或有自閉症行為傾向，以致延誤診治時機。
李旺祚解釋，自閉症者手重複動作是在兩側，不過雷特氏症者手部重複動作是在人臉前面，此外，呼吸會出現大喘或呼吸快速。他指出，診斷要經由症狀判斷，有時也需要基因檢測，基本檢測約新台幣4000元，另種更高達2萬元，對患者及家屬而言是一大負擔，需要政府、社會單位、健保等補助。
李旺祚說，雖然目前無治癒方法，若能早期發現並給予適當治療，能減緩病程惡化，有些藥物可改善症狀，讓家長在照顧上更方便，降低整體社會成本，不過藥物很貴；一般若誤診為自閉症，則是透過行為治療。
李旺祚依國外盛行率推估，目前台灣確診個案數很少，對此他也存疑，並認為可能有些被診斷為其他症狀，近日已成立「台灣雷特氏症病友關懷協會」，透過推廣找到潛在患者，給予適切治療，妥善應用醫療資源。