國內自閉症人數 逾二萬二千人
內政部統計，國內二○一二年自閉症人數已達二萬二千多人，較十年前成長約二．七倍，是各類身心障礙者中人數增幅較大的。美國每八十八位兒童即有一位自閉兒，男童發生率更為女童五倍左右。
薛一蘋表示，臨床上已知自閉症與神經迴路有極大關係，也已知控制大腦皮質及杏仁核發育的TBR1基因與自閉症有關，但並不了解TBR1突變如何引發自閉症。
「後段前連合」缺陷 致病主因
她的團隊選用「TBR1缺失」的小鼠來模擬人類缺少TBR1的生理變化，發現這些小鼠會因此喪失腦中特定的「後段前連合」蛋白質結構，導致大腦中掌控社交活動、情緒反應、恐懼記憶等功能的杏仁核無法彼此聯繫，造成神經迴路異常，訊息無法正確傳遞。顯示一旦「後段前連合」出現缺陷，就會影響杏仁核神經迴路，表現出類似自閉症的行為特徵。
研究團隊在小鼠腦部的杏仁核直接注射D-環絲胺酸藥物，去活化TBR1所控制的離子通道活性，發現原本失去社交活動、不太理會同籠其他同伴的基因缺失鼠，又會追著其他小鼠的尾巴跑了。
肺結核藥可治療 仍須臨床試驗
薛一蘋說，D-環絲胺酸是現有治療肺結核的抗生素藥物，市面上已使用五十年，且通過人體試驗，但「舊藥新用」發現對於治療自閉症也有效。「它雖無法讓『後段前連合』長回來，但會刺激離子通道活化，讓活性變得更多、更好，控制成正常的神經表現。」目前D-環絲胺酸用在小鼠身上有效，但仍需經過臨床試驗。該藥對人體無害，現為醫師開立的處方用藥，相信很快就能成為人體自閉症的臨床用藥。
薛一蘋認為，未來病人只需做非侵入性MRI核磁共振造影，看看是否「後段前連合」有缺陷，就能與醫師搭配使用D-環絲胺酸，治療自閉症。