台北榮總遺傳代謝科主任牛道明今天表示，陳姓病患出生就以藥物、特殊奶粉控制病情，以免失明、中風、智力障礙、骨病變，但嚴格限制魚肉豆蛋奶等蛋白質食物，令陳姓患者備感痛苦，最後拒吃特殊奶粉，自暴自棄，隨意吃喝。
陳姓患者是國內第一例新生兒篩檢出高胱胺酸代謝異常，也是醫學文獻上首例華人病例。他在22歲換肝之前，先後發生眼球水晶體脫位合併白內障、韌帶脫臼、小腦血栓，差點沒命。如今，28歲的他完全不需食物控制，至今仍定期回院追蹤。
牛道明還記得，陳姓患者換肝手術後，被問到想吃什麼，回答「想吃滷肉飯」。由於陳姓患者新的肝臟開始正常代謝，體內不再累積有毒胺基酸，終於一償宿願。
高胱胺尿症是肝臟缺乏胱硫醚合成酵素的隱性遺傳罕病，每年約有50萬分之1的發生率，台北榮總為陳姓患者成功換肝後，也為先天代謝異常的罕病兒，再次確立換肝治病的新道路。
台北榮總兒童肝臟移植小組自民國94年12月14日做第一例的代謝性疾病肝臟移植手術，治療「鳥胺酸氨甲醯基移轉(酉每)缺乏症」罕病兒，迄今已有10餘例，絕大多數都復原情況良好，不需飲食控制。
台北榮總兒童外科醫師劉君恕表示，由於肝臟移植的死亡率為5%到10%，術後3到5年內都會有排斥的風險，隨時有緊急危險的罕病兒，例如甲基丙二酸血症者，至少要7到8個月大，最好8到10公斤以上，才適合換肝。1040126