科學家重建首個活人完整基因組

T2T資深作者、約翰霍普金斯大學教授Adam Phillippy形容，2022年的首次完整人類基因組研究，就像是在組裝一幅大型拼圖；此次則是「把來自兩幅相似拼圖、分別屬於母親和父親的拼圖片段，全都倒在同一個盒子裡」，因此面臨更高的計算難度，但研究團隊已成功解決。

新基因組涵蓋的內容較過去基準版本增加約15%，新增超過9億個DNA鹼基，並納入過去難以取得的性染色體及其他複雜區域。這些區域部分與癌症、神經系統疾病及疾病風險相關基因有關，整體準確度則接近完美。

從50億美元降至數千美元

人類基因組計畫在2003年完成時，按現值計算總成本約50億美元。Phillippy指出，如今取得更完整且更精準的基因組結果，成本已降至約5,000美元，顯示基因定序技術在20多年內出現近乎百萬倍的成本下降。

研究團隊預期，完整基因組將優先應用於罕見疾病診斷，尤其是兒童病例。Phillippy表示，目前相關基因分析雖已進入醫療流程，但受限於準確度，在超過一半的病例中，醫師仍可能無法找到遺傳病因；研究團隊希望，完整基因組能協助縮小這項診斷落差，讓家庭更快取得答案。

NIST共同作者Justin Zook則表示，完整重建第一個標準參考基因組，可為技術開發商提供衡量及改善複雜基因區域準確度所需的標準。

商業服務價格進一步下探

科研突破之際，商業市場也同步推動全基因組定序普及化。Human Longevity推出「Genomics for All」服務，以599美元提供臨床級全基因組定序，涵蓋約64億個鹼基對，並以30倍深度進行分析，再透過AI及手機應用程式提供解讀結果。

相較於僅分析部分基因標記的傳統消費型DNA測試，Human Longevity宣稱其服務可提供藥物基因體、遺傳性疾病風險及多基因風險等資訊，並在未來依據新研究重新分析既有基因資料。 不過，基因風險結果仍須由醫療專業人員結合家族病史、檢查數據及臨床症狀判讀，不能單獨視為疾病診斷。

Phillippy預期，完整個人基因組未來可能在出生時建立，並納入個人醫療紀錄，供醫師在整個生命週期中協助預防、診斷及選擇治療方案。他表示：「完整、個人化的基因組，如今已可能適用於任何人。」