惡性肉瘤是一種罕見癌症，在所有成人實體腫瘤當中佔約1％[1]比率，惡性肉瘤分為很多組織型態，也會發生在身體的任何地方，加上惡性肉瘤的病患偏年輕族群，因此病情對於人生規劃的影響也相當大；不過隨著醫療科技進步，目前惡性肉瘤也透過找出病人基因變異特性，接續對應的標靶治療，讓病患多了治療希望。
惡性肉瘤由於會長在身體的不同部位，因此症狀表現非常多元，也沒有特定的症狀，很多病患發現時，都是因為腫瘤已經太大而造成的不適才就醫。臺大醫院腫瘤醫學部陳偉武主治醫師表示，惡性肉瘤的病患當中有一群人可能帶有所謂「NTRK基因融合」的基因變異存在，NTRK基因融合儘管在很多癌別都會發生，但在惡性肉瘤中的胃腸道基質瘤、發炎性纖維肌肉瘤等比率相對較高（1～3％）。
NTRK基因融合導致癌細胞更活化
NTRK是細胞膜表面的一種神經生長因子受體，正常的神經系統皆有表現NTRK，但某些癌細胞會利用「基因融合」的方式癌化，藉此取得更多養分。陳偉武醫師說明，NTRK基因融合會導致癌細胞下游分子活化，因此必須透過阻斷癌細胞上游分子受體活性來抑制癌細胞生長。陳偉武進一步表示，由於要找出NTRK上游分子相當耗費時間，透過次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）能縮短流程，讓病患更快找到相對應的標靶治療方向。
陳偉武醫師表示，目前惡性肉瘤的治療流程上，第一線是使用化療，但當治療受到限制或有抗藥性時，就會進行標靶治療；目前在治療NTRK基因融合的標靶藥物主要是使用TRK抑制劑，在臨床上證實能夠抑制癌細胞生長，不過由於人體本來就有NTRK存在，在藥物使用上少數病患會有肌肉痠痛等影響神經情形，但相較於傳統化療副作用已降低相當多，也不影響正常生活，目前健保也能夠給付，讓病患後續治療的期待性更高。
身上有不明腫塊都應儘早檢查確認
陳偉武醫師門診就曾有一名罕見的大腸惡性肉瘤50幾歲女性病患，外院轉入時已有肝、肺臟轉移，由於該病患惡化相當快速，也變得越來越喘，在等待期間先予以化療但效果有限，當時第一時間病理科醫師初步判斷病人很可能帶有NTRK基因融合的基因變異，透過NGS確實找到「NTRK3」的變異型態，後來以TRK抑制劑治療，2週就看到症狀明顯好轉。
陳偉武醫師呼籲，癌症治療在現代科技與醫藥的進步下，已有相當多的治療管道與方式，也能透過與醫師溝通做個人最適合的療程，癌症治療是一個與時間賽跑的過程，只要體力能夠負荷，都能夠隨著新藥發展有治療希望。
臺大醫院肉瘤團隊已成立10年，去年更成立「台大醫院惡性肉瘤卓越中心」，透過與不同專業領域的醫師，特別是病理科對於肉瘤的組織型態以及基因變異的判別，也讓惡性肉瘤病患更能擬定完整治療方針。提醒民眾，如果發現身上有如乒乓球大小或是更大的腫塊，不管是否造成疼痛或任何不舒服的症狀，應立即前往較大的醫院就診，尋求進一步檢查。
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