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全身都可能發生的「惡性肉瘤」與基因變異關係大,偏好攻擊年輕族群,有異常腫塊應儘早檢查

優活健康資訊網/陳麗茹 2024.07.19 10:00

惡性肉瘤是一種罕見癌症,在所有成人實體腫瘤當中佔約1%[1]比率,惡性肉瘤分為很多組織型態,也會發生在身體的任何地方,加上惡性肉瘤的病患偏年輕族群,因此病情對於人生規劃的影響也相當大;不過隨著醫療科技進步,目前惡性肉瘤也透過找出病人基因變異特性,接續對應的標靶治療,讓病患多了治療希望。

惡性肉瘤由於會長在身體的不同部位,因此症狀表現非常多元,也沒有特定的症狀,很多病患發現時,都是因為腫瘤已經太大而造成的不適才就醫。臺大醫院腫瘤醫學部陳偉武主治醫師表示,惡性肉瘤的病患當中有一群人可能帶有所謂「NTRK基因融合」的基因變異存在,NTRK基因融合儘管在很多癌別都會發生,但在惡性肉瘤中的胃腸道基質瘤、發炎性纖維肌肉瘤等比率相對較高(1~3%)。

NTRK基因融合導致癌細胞更活化

NTRK是細胞膜表面的一種神經生長因子受體,正常的神經系統皆有表現NTRK,但某些癌細胞會利用「基因融合」的方式癌化,藉此取得更多養分。陳偉武醫師說明,NTRK基因融合會導致癌細胞下游分子活化,因此必須透過阻斷癌細胞上游分子受體活性來抑制癌細胞生長。陳偉武進一步表示,由於要找出NTRK上游分子相當耗費時間,透過次世代基因定序(Next Generation Sequencing, NGS)能縮短流程,讓病患更快找到相對應的標靶治療方向。

陳偉武醫師表示,目前惡性肉瘤的治療流程上,第一線是使用化療,但當治療受到限制或有抗藥性時,就會進行標靶治療;目前在治療NTRK基因融合的標靶藥物主要是使用TRK抑制劑,在臨床上證實能夠抑制癌細胞生長,不過由於人體本來就有NTRK存在,在藥物使用上少數病患會有肌肉痠痛等影響神經情形,但相較於傳統化療副作用已降低相當多,也不影響正常生活,目前健保也能夠給付,讓病患後續治療的期待性更高。

身上有不明腫塊都應儘早檢查確認

陳偉武醫師門診就曾有一名罕見的大腸惡性肉瘤50幾歲女性病患,外院轉入時已有肝、肺臟轉移,由於該病患惡化相當快速,也變得越來越喘,在等待期間先予以化療但效果有限,當時第一時間病理科醫師初步判斷病人很可能帶有NTRK基因融合的基因變異,透過NGS確實找到「NTRK3」的變異型態,後來以TRK抑制劑治療,2週就看到症狀明顯好轉。

陳偉武醫師呼籲,癌症治療在現代科技與醫藥的進步下,已有相當多的治療管道與方式,也能透過與醫師溝通做個人最適合的療程,癌症治療是一個與時間賽跑的過程,只要體力能夠負荷,都能夠隨著新藥發展有治療希望。

臺大醫院肉瘤團隊已成立10年,去年更成立「台大醫院惡性肉瘤卓越中心」,透過與不同專業領域的醫師,特別是病理科對於肉瘤的組織型態以及基因變異的判別,也讓惡性肉瘤病患更能擬定完整治療方針。提醒民眾,如果發現身上有如乒乓球大小或是更大的腫塊,不管是否造成疼痛或任何不舒服的症狀,應立即前往較大的醫院就診,尋求進一步檢查。

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