台中市一名12歲的小涵（化名）在過去兩年間，經常在清晨聽到鬧鐘響後驚醒大叫，全身僵直痙攣。今年初某日早晨她再次發作，但這次抽搐時間過長，甚至出現心因性猝死，緊急送醫，經過22次電擊才成功撿回一命。事後診斷發現，小涵患有遺傳性心律不整的「長QT症候群」，誘發「多型性心室頻脈」，所幸在規則使用藥物和定期追蹤下，如今已健康地回歸校園生活。
▲就讀小六的12歲女童聽到鬧鐘會在夢中尖叫、痙攣，狀態持續2年，經檢查確診罹患罕見遺傳性心臟病。（示意圖／ENews資料庫）
據了解，小涵一聽到鬧鐘聲就會在夢中突然尖叫，全身僵直抽搐，這種情況已經困擾她兩年。今年初，小涵的狀況愈發嚴重，媽媽原以為她會像以往一樣，在一到兩分鐘內自行甦醒，沒想到這次情況卻特別嚴重。由於抽搐時間過長，小涵一度出現心因性猝死，緊急送往醫院搶救。在短短40分鐘內，醫生對她進行了7次電擊，給予藥物治療仍未能穩定她的狀況。醫生緊急安裝葉克膜，並放置了右心室導線進行過速激發治療，又再歷經15次電擊，小涵的生命狀況才得以穩定下來。
經過詳細檢查，中國醫藥大學兒童醫院兒童心臟科醫師戴以信發現，小涵的心電圖QT波段明顯延長，加上家族中有人早年猝死，因此懷疑她患有遺傳性心律不整。經過基因檢測後，確診小涵罹患「KCNH2基因相關的長QT症候群所誘發多型性心室頻脈」。戴以信醫師解釋，長QT症候群是一種罕見的心律不整疾病，可能由15種基因突變引起，最常見的前三種是KCNQ1（運動時發作）、KCNH2（起床鬧鐘刺激發作）和SCN5A（睡眠中發作），這種症候群起因於心臟肌肉細胞膜電位離子通道異常，導致「早期後去極化」效應，進而引發多型性心室頻脈，多數情況下會導致不明原因的暈厥或抽搐。
戴醫師進一步說明，此類患者多半會因不明原因暈厥、也可能會抽筋，他推測小涵早上起床大叫及進入無意識全身痙攣，是手機與鬧鐘導致，於是建議小涵服用藥物控制外，將手機與鬧鈴調整為震動模式，以降低誘發抽搐發作的風險。長QT症候群的治療主要使用「乙型交感阻斷劑」來降低交感神經活性，減少發作機率。戴以信強調，若發生像小涵這樣的嚴重電氣風暴，除了藥物積極治療外，還需放置「體內去顫器（ICD）」以防在醫院外發作時能立即電擊救回病人。
▲中國醫藥大學兒童醫院心臟科醫師戴以信指出，小涵罹患「KCNH2基因相關的長QT症候群所誘發多型性心室頻脈」。（圖／中國醫提供）
戴以信醫師表示，目前已幫小涵裝設體內去顫器，住院1個月後已順利出院，重返校園上學，沒有留下腦缺氧、認知功能異常等後遺症，他也直言，小涵的案例其實非常幸運，如若不是媽媽警覺性高及後續醫療急救處理得當，很可能會失去寶貴生命或導致永久性腦傷。中醫大兒醫兒童心臟病及超音波中心副院長謝凱生則提醒，當發現孩童出現不明原因「暈厥」或「抽搐」，應盡速至醫療院所兒童心臟科就醫，檢查是否有尚未發現的心律不整，並接受適當的治療。
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