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三總召開醫療記者會 提升醫療服務成效

軍聞社/ 2024.02.21 15:20
(軍聞社記者莊家豪臺北21日電)三軍總醫院今日召開記者會,針對「肌肉疾病的診斷挑戰和基因檢查的重要性」進行說明,精準醫學暨基因體中心陳醫師表示,肌肉疾病是一群異質性疾病,它們直接損害肌肉功能並具有進行性障礙的特徵,通常表現為行動不便,且可能涉及眼、延髓、呼吸及心肌,由於這種異質性,正確的診斷變得更加困難。  陳醫師表示,三總現階段使用次世代定序技術(NGS)能夠快速、同時檢測大量基因,對於涉及多基因的肌肉疾病尤其重要。而全外顯子基因檢測就是一種使用NGS的基因檢測,有助於篩選和檢測遺傳變異,其成本效益和高效性使其成為首選的診斷工具。  陳醫師指出,由於不同疾病在臨床表現的相似性導致不易判斷,因此基因檢查在肌肉疾病的診斷中扮演關鍵角色,在NGS時代,肌肉疾病的診斷將更加迅速和準確,取代傳統的診斷方法,並為治療策略和遺傳諮詢提供基礎,這對於如何確定治療策略、預後和優生保健計劃至關重要。

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