民進黨不分區被提名人、身障律師陳俊翰驚傳於春節期間離世，從小就飽受疾病所苦的他，於一歲時就確診脊髓性肌肉萎縮症（SMA），既無法抬頭、翻身也沒辦法獨坐，成長過程相當辛苦，如今疑似因為感冒引起併發症搶救不治逝世，享年40歲。
.jpg)
圖／陳俊翰律師於春節期間逝世。（翻攝蕭美琴 臉書）
脊髓性肌肉萎縮症屬於先天基因異常，根據台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會說明，因為位於人類第五號染色體長臂的SMN基因缺損，導致脊髓的運動神經元退化，造成肌肉無力及萎縮的一種遺傳罕見疾病。
衛生福利部臺中醫院檢驗科張雅婷醫檢師提到，脊髓性肌肉萎縮症依其發病年齡、疾病嚴重度及肌肉受影響程度分三種，第一型較嚴重，出生六個月內就會出現四肢及軀幹因嚴重肌張力減退，而呈現無力、肌腱反射消失、呼吸困難等症狀，通常嬰兒時期就會因呼吸衰竭而亡。
第二型則屬於中間型，出生後六個月至一歲半之間，會開始出現對稱性下肢近端肌肉無力，導致無法走路與站立，或是產生手部顫抖，大多都能透過照護活至成年，僅少數是在孩童期因併發感染而死亡；第三型症狀較輕，發病年齡從一歲半至成年都有，通常以肢體近端肌肉表現輕度無力，僅在跑步或走樓梯等活動時造成輕微不便，通常這型患者可長期存活。
對於治療此病症的方法，張雅婷醫檢師則表示目前並沒有針對治療此症的藥物，只能以支持性治療減緩併發症產生為主，除了藥物治療之外，還包含以各種復健的方法來延緩關節的攣縮與脊柱側彎，讓患者能夠減少併發症帶來的不適。
在國內SMA發生率約為萬分之一，想要預防只能依靠正確的篩檢流程與基因檢測。孕婦可在產檢時抽血來檢測有無此基因，若夫妻雙方皆為帶因者，則下一代每一胎不分性別皆有 1/4 的機率生下患者，因此醫師也建議進行絨毛膜採樣或羊膜穿刺，以確定胎兒是否為脊髓性肌肉萎縮症患者。
延伸閱讀