高小姐是一名重度海洋性貧血患者，不僅從小就得花費許多時間定期進醫院，接受輸血以維持血紅素濃度，長期輸血也導致鐵質過度沉積於脾臟，當時幼稚園的她竟然肚子腫大得像懷孕一樣，血液腫瘤科醫師提醒，如不緊急處理恐會引發器官病變、甚至致死等嚴重併發症。
台灣海洋性貧血協會理事長、台大醫院小兒部血液腫瘤科醫師盧孟佑說明，輸血是常見的治療方式，然而許多人不知道，隨著每次輸血，血液中的鐵質會逐漸沉積於體內，長期若未將多餘的鐵質排出體外，嚴重時可能會引發心臟衰竭、甚至死亡。
因此，對於需要仰賴長期、定期輸血治療的重度海洋性貧血患者來說，輸血宛如雙面刃一般；所幸近年有紅血球成熟劑的出現，將有機會改善無效造血狀況，進而幫助患者逐漸降低對輸血和排鐵劑的依賴。
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海洋性貧血成因
盧孟佑表示，海洋性貧血是一種遺傳性血液疾病，假設夫妻兩人是同型帶因者，胎兒將會有四分之一的機率成為重度海洋性貧血的患者。國健署統計台灣海洋性貧血帶因率約6%，相當於有百萬人帶有海洋性貧血基因，儘管近年政府已多推廣產前遺傳診斷檢查，但過去因檢測資源有限，目前全台仍約有300多位重度海洋性貧血患者。
海洋性貧血患者由於基因發生問題，導致大部分紅血球在生成時不夠完整、成熟，在體內容易被破壞，也無法將足夠氧氣與營養送到全身，影響身體器官的運作。輕度海洋性貧血患者可能僅會出現輕微貧血、沒什麼特別嚴重症狀，但重度海洋性貧血患者則必須自出生起，每2～4週需定期輸血，一輩子仰賴輸血治療，才能改善貧血症狀。
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長期輸血恐使體內鐵質過多
「多數人雖然聽過海洋性貧血，但對於成因、治療方式並不瞭解。」盧孟佑說明，重度海洋性貧血患者雖能靠輸血改善症狀，但長期輸血也會對身體造成一定傷害，太頻繁輸血可能會造成體內鐵質的過度沉積。
他指出，鐵質雖然是身體中重要的元素，但如果鐵質在體內累積過多，例如心臟、肝臟、脾臟、內分泌系統等，可能造成器官病變及相關併發症，最終將使器官逐漸喪失功能，嚴重的話可能導致死亡。
上述個案高小姐，就曾因定期輸血導致鐵質大量沉積，而造成脾臟腫大，使肚子大到像懷孕一樣，不僅影響外觀，也引發不少日常生活的困擾。此外，為了排除體內過多的鐵質，過往患者需搭配使用排鐵劑，偶有腸胃不適等副作用，而有些患者會因為麻煩自行停藥，反而導致治療效果不如預期。
盧孟佑表示，海洋性貧血治療已日新月異，近年因紅血球成熟劑的出現，幫助病患輸血頻率和輸血量的降低，進而減少鐵質沉積機率。食藥署也已於2022年底核准紅血球成熟劑，期待能早日獲得健保給付的支持，造福更多重度海洋性貧血患者。