這幾年健康意識抬頭，民眾更加注重飲食及運動，但臨床上偶爾仍出現有些年輕人熱愛運動，身材也非常好，但總膽固醇和低密度膽固醇卻很高，家醫科醫師指出：「並非胖子才會高血脂，很多身材好的年輕人也會有，大部分是遺傳性的『家族性高膽固醇血症（FH）』」。
身材姣好也會有高膽固醇？
多數人都有既定的印象認為，只要身材保持好，不可能出現高血脂。但衛生福利部彰化醫院家醫科醫師郭馨鎂先前收治一名個案，一名26歲徐小姐熱衷運動上山下海，且身材姣好，但健檢報告出來發現總膽固醇 330mg/dl（參考值 200 以下）及低密度膽固醇 210mg/dl（參考值 130 以下）。
徐小姐無法接受自己努力運動，怎麼還會出現高血脂，但事實上經過家裡病史追尋發現，徐小姐的祖父 50 歲中風，極有可能是「家族性高膽固醇血症（FH）」。郭馨鎂指出：「這是一種遺傳疾病，來自於基因缺陷，大部分人的血脂從小就偏高，只是沒有不舒服，並沒有特別去追蹤，通常是健檢檢查出來，或出現嚴重症狀才發現。」
根據中華民國血脂及動脈硬化學會提到，家族性高膽固醇血症是因「基因改變」，造成肝臟無法正常移除膽固醇，導致非常高濃度的低密度脂蛋白膽固醇(LDL-C)，俗稱為「壞」膽固醇，在年輕時就會阻塞血管並，增加心血管疾病的風險。
家族性高膽固醇血症有三大診斷依據
雖然生活周遭有許多人到了中年時膽固醇過高，但家族性高膽固醇血症患者則是從出生就有非常高的膽固醇。根據研究，家族性高膽固醇血症比起一般的高膽固醇病人，有高達 20 倍以上的風險產生心血管疾病。
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郭馨鎂坦言：「在臨床上，不少年紀輕輕就中風的人，很多人是家族性高膽固醇血症。」只是通常這類患者自覺沒有不適感，都不想吃藥，且根據統計在台灣，至少 99% 家族性高膽固醇血症者沒有接受診斷！
如何診斷家族性高膽固醇血症？通常醫師會依據下列組合:
- 年輕時膽固醇濃度過高
- 心臟疾病家族史
- 一些家族性高膽固醇血症患者有特定明顯的徵象（但不是所有患者）
有些是家族性高膽固醇血症徵象？
明顯徵象包括腳後跟、背側肌腱腫脹、眼睛周圍皮膚內有黃色沉澱物，出現所謂的眼瞼黃斑瘤，眼睛有顏色部位的周圍，也能看到弧形的膽固醇白色沉澱「角膜環」，但是未必所有患者都會出現這些徵象。
即使家族性高膽固醇血症無法治癒，但是可以治療，透過改變生活型態、飲食，和及早並適當治療以降低壞膽固醇的濃度，郭馨鎂建議：「在飲食上紅肉及動物的內臟、雞蛋、帶殼的海鮮、全脂鮮奶、起司等食物的膽固醇含量偏高，儘量不要吃。」
另外，含反式脂肪的油炸物、加工類肉品及食品對血脂有不良影響，也儘量不吃。應多吃豆類的植物性蛋白，使用不飽和脂肪酸的橄欖油等優質油，並以去皮的白肉及魚肉取代紅肉。
超過 10 歲的確診兒童醫師也許會開立 Statin 和其他可降低 LDL-C 的藥物，一旦發現有家族性高膽固醇血症將定期接受血脂檢驗，尤其早診斷相當重要，必須在脂肪沉澱物堆積在血管前開始早期治療，會更加有效。
文、王芊淩／圖、巫郡俊
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