精神科醫師通常透過觀察患者的症狀並應用診斷標準來評估精神疾病，例如受到廣泛使用的《精神疾病診斷與統計手冊》（DSM-5）中的標準。然而，與糖尿病或高血壓等疾病的檢測不同，可用於精神疾病的診斷並不依賴於純粹客觀的數據，因此精神疾病的診斷結果，可能會受到精神科醫師如何解釋患者症狀的影響。
雖然這個問題今天仍然普遍存在，但已經有一些額外的工具可供使用，讓精神科醫師能夠進行診斷。例如，基因組研究可用於識別使人罹患特定疾病風險的基因，儘管它們在理論上不能提供完美的資訊。
然而，遺傳相關性分析表明，不同的精神疾病具有一定程度的共同遺傳風險。這是最近對精神疾病基因組學數據資料的分析結果，科學家們計算了包括思覺失調症、雙相情感障礙和重度憂鬱症在內主要精神疾病之間的遺傳相關性。
然而，上述分析主要來自歐洲人的樣本與數據集，這促使日本藤田醫科大學的專家領導一項新的研究，並將結果發表在《精神醫學和臨床神經科學》（Psychiatry and Clinical Neurosciences）期刊，嘗試將這些遺傳相關性與東亞人群進行比較，目的是確定整個東西方的結果是否存在任何顯著差異，並討論這種差異的根源。
雙相情感障礙的東西方差異
研究人員主要關注「雙相情感障礙」（Bipolar Disorder，舊稱躁鬱症），可以根據「極端情緒」的程度將其分類為「亞型 I」（躁狂和憂鬱狀態）和「亞型 II」（輕躁狂和憂鬱狀態）。基因組分析結果顯示，在東亞人群中，亞型 I 患者的基因與重度憂鬱症患者的基因相關性更強。
這與歐洲人群的結果形成鮮明對比，其中亞型 I 與思覺失調症的遺傳相關性更強。另一方面，在比較東亞和歐洲人群時，亞型 II 與思覺失調症和憂鬱症之間的遺傳相關性相似。
但是，為什麼不同種族人群之間雙相情感障礙亞型 I 與其他疾病的遺傳相關性會有所不同呢？這與常見疾病與變異的假說相互矛盾，該假說認為常見疾病的典型遺傳成分即使在不同人群之間也應該共用。研究團隊認為，這種差異源於日本精神科醫師如何診斷雙相情感障礙。
東西方差異可能影響藥物反應性的評估
藤田醫科大學精神醫學系的池田成教授解釋：「日本精神科醫師往往深受德國舊的精神醫學理論影響，認為雙相情感障礙是一種情緒問題，因此日本精神科醫師和西方精神科醫師的診斷傾向可能存在差異，因為日本精神科醫師往往不會仔細診斷有妄想或其他精神病特徵患者的雙相情感障礙。」
另一個合理的解釋是，日本精神科醫師傾向於在雙相情感障礙研究中招募情緒問題的患者，而不是精神病特徵的患者。 對高加索人群的流行病學研究表明，具有精神病特徵的患者罹患亞型 I 的可能性是其一半，而這項針對東亞人群的研究顯示，這種可能性要低得多，小至 30%。
最重要的是，精神科醫師在分析數據時應注意診斷傾向的這些差異，尤其是臨床試驗的結果。池田成教授提到，並不是說東西方這 2 種診斷哪一種更優越，而是如果這種趨勢也發生在臨床試驗中，可能會影響藥物反應性的評估，這是未來研究必須考量的關鍵問題。
文／孫珞軒、圖／雷思瑜
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