近年高齡產婦有增加的趨勢，媽咪們辛苦打針取卵，在試管療程成功後，對於寶寶的健康更是戰戰競競。而在懷孕過程中，會面臨是否應該進行羊膜穿刺的兩難局面，擔心侵入性檢查會對寶寶造成影響，對此專家提醒，並非所有媽咪都一定要做羊膜穿刺，其實還有其他安全且準確的選擇。
顧慮羊膜穿刺流產風險，可進行非侵入式 NIFTY（又稱 NIPT 或 NIPS）檢測
現代人普遍晚婚，因而有不少準媽咪面臨高齡懷孕的議題，如又遇到高齡難以懷孕的夫妻，更需要積極安排進行人工輔助生殖，安田婦產科診所院長蔡依儒醫師表示，儘管接受試管療程成功懷孕後，媽咪們仍對於寶寶任何一點風吹草動都會極度的焦慮和緊張，深怕一點小小的錯誤而失去寶寶，因此染色體檢測相當重要，而目前產前染色體檢測方式有透過羊膜穿刺、絨毛膜取樣染色體分析以及抽母親血液的非侵入式胎兒染色體基因檢測 NIFTY。
蔡依儒醫師指出，若是侵入性檢測部分，高齡媽媽多以羊膜穿刺為主，其準確率高，但伴隨約 1‰至 3‰的流產、感染風險，因此，對比於羊膜穿刺（由醫師執行超音波檢測、定位，並以穿刺針進入媽媽的肚皮進行羊水穿刺）的前置動作，NIFTY 檢測過程僅需抽取媽咪的血液即可檢測，蔡依儒醫師表示：「本院就有很多媽媽是透過試管好不容易懷孕，當然不希望有流產風險，因此非侵入性基因檢測 NIFTY 就是這些媽媽一個可優先考慮的參考選項，如對於流產風險有很大顧慮的人，可以進行 NIFTY，其準確度也達 99%。」
至於 NIFTY 的檢測時機為何？蔡依儒醫師解釋，懷孕滿 10 週就可進行，除了早期可進行，也涵蓋較常發生的染色體疾病如唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等疾病，若檢測完發現有高風險的狀況，建議需進一步進行羊膜穿刺進行胎兒的染色體分析。現行陽性確認都有許多方案可以協助準媽咪進行。
在人工試管療程曾接受過 PGT 者，還是建議產期需進行胎兒染色體檢測
許多接受試管療程的媽咪們已進行過胚胎植入前遺傳檢測（PGT），還需接受 NIFTY 或羊膜穿刺嗎？蔡依儒醫師表示，基本上還是需要，「因為在胚胎切片的過程，其切片細胞並非胎兒本體細胞，切片位置為將來發展成胎盤位置的細胞，兩者還是有些微差異。」
而且胎兒生成時染色體複製、分裂過程還是有可能會發生錯誤造成染色體異常疾病！因此，已經做過 PGT 者，並不百分之百代表孩子染色體無異常，還是建議可考慮 NIFTY 篩檢檢測，如具高風險狀況可考慮羊膜穿刺確診。特別又以求助試管療程，已近高齡或本身即達高齡的夫妻，其精卵品質通常大不如前，儘管順利完成人工受精，於胚胎發育階段仍相較年輕夫妻的胚胎仍有較高的染色體異常風險。
因此，現在的台灣女性開始煩惱「是否應該要凍卵」的議題，對此蔡依儒醫師說明，目前政府對於凍卵的保存期限為 10 年，健康的卵子較不易發生染色體異常情形，可降低試管成功後因染色體異常與流產的機率。「許多人以為凍卵相當困難，但凍卵是輕鬆的療程且越年輕進行越好，隨著年齡上升，進行相同的療程，可取得的健康卵數會隨之下降。」
最後，蔡依儒醫師分享，安田婦產科已在地經營超過 30 年，院內對於產前、產中、 產後的服務，非常精緻而成熟。關於一整套的產檢、NIFTY 檢測技術皆成熟穩定，新設立的生殖醫學中心也希望能做到精緻、專業並走在時代尖端，希望透過專業一條龍的服務讓求子夫妻從備孕、懷孕、生產到產後照護與育兒都無後顧之憂。
文／李祉函、圖／何宜庭
延伸閱讀：
為寶寶的健康超前部署！專家解析，非侵入性胎兒染色體基因檢測和傳統侵入性檢測的差異
即早發現即早應對！婦產科醫師告訴你懷孕前／孕早期「單基因遺傳疾病檢測」的重要性