匯流新聞網記者陳鈞凱／台北報導
台灣治療罕病的超強能力躍上國際！台大醫院今（21）日發表最新成果，該院團隊自2007年開始發展的罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧基酶（AADC）缺乏症的基因治療，台大迄今不但成功治療30個案，且最新歐洲藥品管理局（EMA）已經同意授予這項基因治療藥物Upstaza（eladocagene exuparvovec）的上市許可，目前全世界尚無其他批准的AADC缺乏症治療方式，這是歐盟核准的第一個腦部基因治療藥物，堪稱台灣之光。
台大醫院副院長高淑芬上午在記者會興奮表示，台大醫院團隊發展的AADC缺乏症的基因治療，自從2010年治療第一個病人以來，目前已累積有30個個案，如今又獲得EMA許可，這項基因治療的上市，這是一個能夠證明國內不僅在研發或臨床實驗上，尖端醫療成果也獲得歐美國家認同，不只是台大之光，而是台灣之光。
台大醫院團隊這項基因治療，已技轉給美國PTC Therapeutics藥廠，但這項藥物由研發到臨床試驗，都由台大醫院主導，並在台灣進行，堪稱是台灣新藥發展上的一項重要突破。
什麼是AADC缺乏症？這是一種遺傳性罕見疾病，通常在嬰兒早期出現症狀，導致嚴重的發展遲緩、動眼危象、低張力及四肢運動異常、自律神經系統失調、睡眠問題、及情緒障礙等。病童可能在兒童時期2到5歲即因併發症導致死亡。根據台大醫院新生兒篩檢統計，在台灣，約每3萬人中有1名個案。
這項基因治療的最主要貢獻者、台大醫院小兒部暨基因醫學部教授胡務亮指出，AADC缺乏症是由基因發生變異所引起，一旦缺乏該酵素，將導致多巴胺及血清素的缺乏，而這些物質對大腦和神經系統的正常功能至關重要，多巴胺缺乏若發生在成人，就是一般人所熟知的巴金森氏症。
胡務亮說，AADC缺乏症的病童，往往到2歲就不長了，連體重要超過10公斤都是非常痛苦的事情，而這項基因治療技術則是利用病毒載體將帶有功能的AADC基因，透過外科手術及立體定位的方式，注射到人體腦部基底核的核殼位置，恢復製造多巴胺的功能。
胡務亮強調，這是全球第一個成功的腦部基因療法，台大醫院使用這項技術在2010年完成全世界第一例的治療之後，迄今成功為30例個案進行基因療法，這是一次性的治療，患者經過治療後症狀減輕，而且運動功能都有明顯的改善，最久的個案已經存活超過10年；而看著原本四肢癱軟無力，連轉頭都辦不到的病童，經治療後能夠順利自力站立、行走，胡務亮也感性直呼「只要能站起來，世界就是他的了！」
不過，胡務亮強調，他研發該項治療是為了病人，所以過去在臨床實驗期間已經盡力讓能得到治療的病童都納入，但新藥技轉上市之後，就不是研究團隊可以控制的事情，但藥廠也會來台灣申請上市，未來就看健保能不能給付。
照片來源：CNEWS資料照／記者陳鈞凱攝
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