「自律神經失調」症狀多，是現代常見的文明病，手腳冰冷、晚上睡不好，血壓很低，動一下就頭暈，腹瀉、便祕等等。但這些症狀或許不只是單純的「失調」，而是一種家族性的遺傳疾病，不只讓自律神經失調，全身的神經、甚至器官都可能受到影響。
台北榮民總醫院神經醫學中心神經內科醫師林恭平說，當出現不明原因、無法改善、症狀嚴重的自律神經失調情況，「家族類澱粉沉積症神經病變」要列入考慮，建議及早到神經內科就醫，才能在惡化前阻止症狀繼續發生。
家族類澱粉沉積症神經病變是什麼？
家族類澱粉沉積症神經病變（familial amyloidosis polyneuropathy, FAP）這個複雜的名字，也代表了這個疾病的複雜程度。林恭平說，這是一種「家族遺傳」、「有類澱粉沉積」、「會造成神經病變」的疾病，全台灣至少有 150 個家族個案。
而類澱粉沈積到底是什麼？「最為人所知的有類澱粉沈積的疾病，就是阿茲海默症。」林恭平說，類澱粉是一種外觀像澱粉的變性蛋白質，大部分會囤積在細胞外，但少部份會在細胞裡，像是阿茲海默症，但無論是哪一種類澱粉，都有可能在沈積的部位造成損傷，就會產生很多不同的症狀，這些損傷也有可能是不可逆的。
小知識
什麼是澱粉樣蛋白（amyloid）？
當人體基因在製造蛋白質的時候出錯，形成一團外觀像澱粉、具有相同特性且不溶解的變性蛋白質，就稱為「澱粉樣蛋白」。也因為不會溶解，所以會堆積在不同的器官跟組織中，像是神經系統、心臟血管等，引起各式各樣的病變。
家族類澱粉沉積症神經病變有哪些症狀？
林恭平說，雖然類澱粉有可能沈積在不同的地方，但以台灣來說，FAP 病友最主要的症狀，就是「自律神經失調」跟「末梢神經運動感覺病變症狀」。因為台灣主要的 FAP 基因型是 Ala97Ser，相較國外常見的基因型 Val30Met，發病時間較晚（約 55 歲以後），以自律、運動、感覺神經相關的病變呈現，出現手腳冰冷、感覺失調的症狀，病程進展較快。
「因為國外心臟症狀的表現比台灣常見，相對來說，台灣的 FAP更容易被忽視、更少人知道。」林恭平說。
而除了症狀多元之外，FAP 的病程進展也很快，林恭平說，他曾經遇過一位慢跑選手的病友，一年之內從還能走路變成坐輪椅，「所以只要發現有症狀在治療後沒有改善、或是持續進展發生，建議到神經內科做進一步的檢查。」
常見的台灣人 FAP 症狀
- 自律神經症狀
- 姿勢性低血壓，躺著沒事，一坐起來就會頭暈。
- 暈眩。
- 腹瀉／便秘交替，一天可以拉肚子 20、30 次。
- 噁心想吐。
- 大小便失禁。
- 感覺運動神經症狀
- 手腳冰冷、感覺失調。
- 四肢刺麻。
- 覺得使不上力氣。
- 影響走路、行動困難，並越來越嚴重。
- 腕隧道症候群。
- 心臟病變，出現低血壓、胸悶胸痛等症狀。
哪些人特別容易得家族類澱粉沉積症神經病變？
林恭平說，因為 FAP Ala97Ser是顯性的遺傳性疾病，所以只要帶有這個遺傳因子，就有可能得到；但有這個突變基因是不是真的會發病，其實很難說。台灣並沒有做外顯率（帶有此突變基因者的發病率）的研究統計，國外 FAP 基因型Val30Met 有研究統計到 80 歲的外顯率，葡萄牙是 95％，瑞典是 69%、法國是 64.4％。
「雖然有日本學者認為，只要活得時間夠長，發病的機率是 100%，但沒有統計的狀況其實無法很篤定的這樣說。」林恭平說。
不過以台灣的統計數據來說，發病時間通常比較晚，會到 50 歲之後，女性通常會晚 10 年發病；林恭平說，所以建議家族中如果有人確診 FAP 的話，至少要追蹤上下三代，讓自己能在更早之前就熟悉這樣的疾病，積極接受治療。
出現家族類澱粉沉積症神經病變的症狀，我該怎麼就醫？
林恭平說，如果出現相關症狀，而且在治療後沒有改善、或是持續進展惡化，建議到神經內科來就醫。目前台灣有在做 FAP 相關研究的醫院包含台北榮總、台大醫院、林口與高雄長庚、中國醫附醫、彰基等。
而就醫的時候，可以告知醫師以下的狀況，幫助醫師進行診斷：
- 出現的症狀列表。
- 症狀出現的時間點、頻率、嚴重程度。
- 家族是否有病史。
文／盧映慈 圖／何宜庭
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