罕見疾病SMA脊髓性肌肉萎縮症難診斷、難治療，讓許多病友感到灰心而放棄治療。其實，現在已有機會能達穩定且有效的治療，使身體狀態進步，幫助回歸平凡的生活！中國醫藥大學兒童醫院更整合跨科別團隊，全方位協助病友，鼓勵更多病友出來治療。
罕病SMA病友常遇困境
合理治療＆處置相當重要！
中國醫藥大學副校長暨中華民國人類遺傳學會理事長蔡輔仁教授表示，罕見疾病從診斷到確診的時間甚長，據統計：短至數月、長可達數十年，通常至少會需要看到五位醫師才有辦法確診，相當仰賴醫師的診斷技術。
治療及照護上，一般而言難以單一科別的醫師進行，原因在於症狀表現非常多元，且會隨時間演變。例如疾病隨著時間影響各器官，便會出現各種不同的症狀。除此之外，治療費用也是患者常面臨到的困境。
因此，除了診斷技術外，罕見疾病需要跨團隊合作才有辦法妥善照護。而在健保預算有限的情況下，合理的治療、處置、甚至退場機制都相當重要。
中國醫藥大學跨科別團隊
「一站式」治療SMA超給力！
豐富經驗與一站式服務：
中國醫藥大學因早期研究SMA的契機，與高雄醫學大學及中研院一同啟動研究計畫及臨床試驗，因此不論是研究、試驗、接觸患者等都相對其他多數醫院來得更早、累積更多經驗。現也以「一站式」的方式服務病患，讓病患及家屬免於奔波、四處求醫，降低罕見疾病或遺傳疾病患者的負擔。盼能提供良好、正確的診斷，以及最適合、最合理且達全方位的治療和照護。
跨科別團隊全面協助病友：
針對SMA跨科別團隊規劃，中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿醫師表示，考量疾病需求以及接受國健署照護計畫，組成特別的跨科別團隊。舉例來說，SMA是神經肌肉疾病，同時也是遺傳疾病，因此會有小兒神經科醫師及遺傳科醫師參與。治療前後也會有復健科醫師組成的復健科團隊，協助神經退化後產生的問題。而若發生脊椎側彎等情況，神經外科醫師、骨科醫師也會介入。在成長過程當中也會面臨心理壓力，因此也會有心理師參與。
除此之外，病友也常有心肺問題、重症問題、營養照護等各項需求，因此從罕病照護團隊名單可見，包含基因醫學部、精準醫學中心、罕見疾病中心、胸腔科、神經外科、兒童復健科、兒童心智科、兒童肝膽腸胃科、兒童骨科、護理團隊、社工師、臨床營養師、兒童重症加護病房等，都會與兒童神經科一同協助兒童罕見神經疾病的家庭，全面協助病友。
呼吸困難？胸腔暨重症科把關！
以SMA常見的呼吸困難來看，中國醫藥大學兒童醫院兒童胸腔暨重症科陳傑賀醫師說明，SMA病人常會肌肉無力，呼吸肌肉比較弱，沒辦法有效的咳痰、呼吸；另外也常會有合併脊椎側彎，胸廓無法有效的擴張，呼吸功能會比一般人來得差。因此會依照病人的年紀、身形、偏好、共病症等，設計不同的呼吸照護策略。
整體功能下降？復健科助升功能！
以病友的身體狀況來看，功能會隨著病程逐漸下降，中國醫藥大學附設醫院的復健部楊佩瑜醫師指出，復健科於罕病照護所扮演的角色就是預防其他併發症，維持病友的身體功能。而隨藥物發展，病友也有機會使用到更好的藥物、功能也有望獲得更好的改善。若能再搭配規律復健運動，運動功能甚至可達四倍以上，是很大的進步。
多科別醫病討論＆藥物評估，
妥善治療有望早日重返平凡！
在藥物治療方面，周宜卿副院長也說明，SMA健保給付藥物現有三種：第一種是是脊椎注射，初期需要每兩周注射一次，治療穩定期每四個月定期注射；第二種是口服藥物，需要每天吃藥。第三種則是單一基因藥物，適用於出生六個月以內的嬰幼兒。前兩者皆需要終生使用。在妥善的治療、復健等醫療協助下，有望提升SMA病友運動功能與改善身體狀況，早日回到平凡日常。
SMA姊妹脊椎術後，治療求助無門。
中國醫成功治療，感謝卡令人動容！
周宜卿副院長也分享，日前就曾遇過一對SMA的姐妹花，因病況長期在家、長大後在家工作。隨年紀漸長，到了現在將近30歲，因已有藥可治療，選擇脊柱注射。
家長原本擔心曾因脊椎側彎而動過脊椎手術，可能影響注射。但是，經神經外科醫師依據電腦斷層瞭解後，建議轉進開刀房評估注射路徑，而後兩姊妹都順利得到了良好的治療。回歸生活後，兩姊妹在工作上所需的電腦作業更持久，吃飯時手部動作也更為靈活，體力逐漸恢復。
神經外科來助攻！背針不怕困難型脊椎側彎
中國醫藥大學兒童醫院神經外科主任鄭宇凱說明，一般而言脊髓腔注射未必需要神經外科醫師進行，不過SMA患者常會合併嚴重脊椎側彎，傳統以觸摸病患脊椎的方式進行注射失敗率非常高，容易被判定無法執行而使用口服藥物。不過，現在透過開刀房裡的Ｘ光機可即時知道病人脊椎角度，配合術前各項詳細評估及構造研究，能給予更精確的治療。
像前述提到的姊妹花，曾經被判定無法採用脊髓腔注射治療，但是中國醫藥大學兒童醫院神經外科以X光機評估後認為是有機會的，而治療也順利，他們獲得了期待且臨床醫學證據最多的脊髓腔注射治療。
後續院方也收到兩姊妹的感謝賀卡，不只感謝過程中多方討論以及治療，也包括了關心及給予她們信心，使她們在治療過程當中感到安定，並感謝院方為她們的生命開啟了一扇大門，字字句句令人動容。
SMA治療健保要求不能退步！
中醫大不只治療更助病友進步
周宜卿副院長表示，由於健保署會視病患進步狀況評估是否繼續健保給付用藥，若退步，健保就無法繼續給付。因此在用藥之前會先根據患者的狀況進行說明解釋，在用藥後每隔一段時間也會瞭解病人的進步狀況，並提供鼓勵及支持幫助病人調整生活，保持病患進步。
在治療後，個管師也會與病人保持聯繫，如有問題都可以隨時聯繫、安排合適的科別看病。此外，也會組織病友團體互相鼓勵，使病友見到其他病友的進步，激勵自己進步，懷有希望及夢想。
SMA已不再像以往是無藥可醫、毫無希望的疾病，有病友團體做為支持、醫療團隊做為後盾，在豐富的醫療資源下，也盼更多患者能夠盡早接受治療！
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