打一針治療罕病的新藥救孩子要花6700萬元的天價，你會救嗎？

可以想像打一針就可以治療好罕見的肌肉萎縮症，但卻要花上新台幣6700萬元（212.5萬美元）嗎？

FDA核准治療脊髓性肌肉萎縮症新藥，治療費212.5萬美元創天價

美國知名的諾華藥廠日前獲得美國食品和藥物管理局（FDA）批准，上市一款治療「脊髓性肌肉萎縮症」（SMA）的基因療法 Zolgensma，適用於2歲以下的兒童病患。這種新藥是世界上首創一次性治療脊髓性肌萎縮症的藥物，只要打一針就完成治療。

而這樣的罕病新藥的價格為新台幣6700萬元（212.5萬美元），也再次創下全球最貴藥物的新紀錄，打破了先前一款同樣是基因療法的眼科基因治療藥物Luxturna的紀錄，這種藥一劑定價為新台幣2109萬元（85萬美元）。

脊髓型肌萎縮症是種罕見的遺傳疾病

所謂的「脊髓型肌萎縮症」（SMA），是因運動神經元基因突變所引起的罕見遺傳性疾病，該基因存在於運動神經元蛋白中，這種功能性蛋白對運動神經細胞至關重要，而運動神經細胞則控制著全身的肌肉運動，如果缺少功能性蛋白會發生肌肉無力的症狀，出現抬頭、吞咽、呼吸障礙等問題。大多數患病幼兒，都因呼吸衰竭而無法倖免，會在2歲前死亡。

脊髓型肌萎縮症是一種遺傳性疾病，是兒童發生率第二高的嚴重體染色體隱性遺傳疾病。在台灣的 SMA 帶原率約 2－4 %，大約每30到50人即有1人為帶原者，若夫妻皆為 SMA 帶因者，則每一胎兒無論男女皆有 1/4 的機會為 SMA 患者。新生兒發病率大約是 1/6000－1/10000，若以台灣每年有19萬名新生兒計算，一年會有約10多個新生病例。

過去其他治療方式的費用需要新台幣1億2750萬元（400萬美元）

在Zolgensma研發上市之前，FDA在2016年9月核准一款pinraza的藥物來治療脊髓型肌萎縮症，是第一個獲准用於此疾病的藥物，它是一種要注射到脊髓的反義寡核苷酸（ ASO），總計10年的慢性治療成本大約新台幣1億2750萬元（400萬美元），而且患者必須每4個月就要接受1次注射，需要終生注射，否則就會失效。而Zolgensma則是將新的DNA引進人體來糾正錯誤的基因，採取靜脈注射，只要打一針就好，不必再像過去一樣必須頻繁進行脊髓穿刺注射。