癌症基因檢測準不準 醫師:良好檢體品質是前提

【大成報記者吉雄世╱綜合報導】在精準醫療的時代，次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)確實可以幫助不少癌症病人獲得有效的治療方法;但是，彰化秀傳醫院病理科主任朱旆億表示，NGS檢測的成功與否，與病人的檢體品質有相當程度的關係。當癌症病人為癌症基因檢測，向進行手術之醫院申請癌症檢體時，若當初取得的癌症檢體量太少或癌症壞死組織太多，有部分是沒有辦法進行NGS檢測的。因此在準備進行癌症基因檢測前，務必要留意手術取得癌症檢體的品質及大小，並尋找專業基因檢測公司針對檢體腫瘤細胞進行刮取處理，才能確保檢測出精準的癌症基因資訊，真正受惠於精準醫學。
小娟(化名)是一名60歲癌症病人，幾年前經病理切片檢查確診罹癌後，積極接受化療，目前病情惡化出現腦部癌症轉移，而身體狀況欠佳的小娟腦部不適合開刀。正當小娟一籌莫展時，她輾轉得知可以透過基因檢測的方式找到療效佳的藥物，於是滿懷期待地向醫院申請幾年前手術取出的癌症檢體，欲進行癌症基因檢測，但檢測人員卻告知因癌症檢體內癌細胞數目過少恐無法進行。
彰化秀傳醫院病理科主任朱旆億表示，隨著個人化醫療時代的來臨及日益強大的生物資訊運算能力加持，越來越多癌症病人在治療前都會選擇進行基因檢測。在癌症基因檢測方法中，NGS是其中一項檢測技術，針對癌症病理組織檢體中的癌細胞進行基因檢測，並產出高通量的基因相關資訊，可輔助癌症病人獲得更佳的臨床治療選擇。但縱使NGS的技術再強大精準，若癌症病理組織檢體品質不良，仍難以獲得良好檢測結果，導致一無所獲。
朱旆億說，品質良好的癌症病理組織檢體要件包括病理組織中的癌細胞數目越多越好、癌細胞所佔比率越高越好及壞死的癌細胞越少越好。檢體是否妥善處理也為影響檢測準確度的一大關鍵，國內專業的基因檢測單位會使用特殊放大鏡輔助刮取(Macrodissection)的方式來刮除癌症組織周圍常伴隨的正常組織，有效提高檢體純度，再從癌症組織萃取出的DNA進行基因定序。完整的檢體處理流程難度高且處理品質參差不齊，若委由經美國病理學會CAP認證的實驗室處理，可獲得一定的品質保證。
圖:行動基因/提供