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心肌梗塞高20倍 一家12口罹罕病

健康醫療網/記者郭庚儒報導 2017.03.01 00:00
(健康醫療網/記者郭庚儒報導)

26歲的吳先生,從小手腳關節有黃色脂肪瘤,一直不以為意,直到爸媽都確診罹患家族性高膽固醇血症,家族進一步做了基因檢測後,發現一家12口罹患罕病。醫師推估,國內約有5萬名患者,較一般民眾得到早發性心血管疾病的風險高20倍以上,最嚴重就是心肌梗塞;但目前僅400多人確診。

基因突變 膽固醇代謝異常

台北榮民總醫院心臟內科主治醫師常敏之表示,家族性高膽固醇血症的成因,是患者基因突變影響膽固醇代謝機制,導致體內低密度脂蛋白膽固醇(LDL)濃度變高,容易造成動脈狹窄、阻塞,引起心臟血管疾病。

同合子家族性高膽固醇血症 5成有冠心病

常敏之醫師說明,家族性高膽固醇血症分:異合子家族性高膽固醇血症(HeFH)、同合子家族性高膽固醇血症(HoFH)。前者從雙親之一遺傳到突變基因,後者從雙親同時遺傳到突變基因;若未接受治療,患者在20歲時,即有5成以上會出現冠狀動脈心臟病等心臟血管疾病。

關節、眼瞼有黃色瘤

中華民國血脂及動脈硬化學會理事長葉宏一指出,正常人的血液中總膽固醇應低於100mg/dL,罹患家族性高膽固醇血症者則為200mg/dL以上,甚至高達500mg/dL以上。常見的症狀是在手肘、膝蓋及腳後跟的關節部位,或眼睛角膜周圍出現白環及上下眼瞼出現黃色瘤。

新針劑PCSK9降血脂

葉宏一理事長強調,患者應嚴格監控血中低密度脂蛋白膽固醇,未成年應低於135 mg/dL,成人應低於100mg/dL,而已發生心血管疾病或糖尿病,則應低於70 mg/dL,以避免心血管疾病併發症的風險。除了養成健康的生活及飲食外,還需搭配降膽固醇藥物治療;對於嚴重高血脂症患者,目前已有新藥注射針劑PCSK9 抑制劑,可進一步降低膽固醇。

資料來源:健康醫療網 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=31564

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