【勁報記者羅蔚舟／桃園報導】
雷特氏症（Rett Sydrome）係晚近才發現的一種罕見疾病，每每發病於小女孩身上，患者在發病前都是正常的孩子，病友家庭深感孤單無助。臺灣雷特氏症病友關懷協會總召集人、聯誼會會長賴嘉玲呼籲社會大衆認識雷特氏症，也期盼政府部門用公資源的力量協助雷特氏症家庭，讓蕾雷家族們不再孤單無助。
雷特氏症（Rett Sydrome）是一種罕見的複雜性神經系統疾病，最初由奧地利、維也納－雷特醫師（Andreas Rett）於1966年提出醫學報告，但遲至1977年在歐洲經由英語系醫學會的報導之後才廣泛引起世界各國小兒神經學醫師的注意；國內則於民國75年 (1986年)由童综合醫院沙鹿院區小兒科許乃月及遲景上醫師在小兒科醫學雜誌提出國內首例報告。
在經歷20多年的歲月後，雷特氏症在無數醫師及專家埋首研究下，終於由美國醫師在民國88年9月發現此症是由於人類甲基化CPG結合蛋白2（MECP2）基因突變所導致；這個發現，不但重新吸引醫學界的注目，也開啟了雷特氏症治療之希望。
台中榮總兒童醫學部立即於88年10月～89年2月間，對國內雷特氏症患童及家屬之MECP2基因進行檢測，發現國內雷特氏症病童MECP2基因的確有變異的現象。
社團法人臺灣雷特氏症病友關懷協會理事長曾雅莉表示，雷特氏症目前皆在小女孩時期發病，這些可愛的女孩在發病前，通常都是正常小孩，不幸一旦患病，不論中外，不論種族，其症狀都極類似。至於為何男孩極少有病例報告，仍有許多醫學探討之處（詳見台中榮總兒童神經科網頁）。
協會秘書長賴嘉玲表示，自己的女兒叫做芸妡，也是雷特氏症病友，女兒出生後完全沒有發展翻身、坐、爬、站、走的能力，醫生判為發展遲緩，賴嘉玲帶著女兒醫病全省走透透，安排各式各樣的檢驗、各式各樣的復健課程，始終找不到正確的病名，甚至其中一位醫生告訴我，女兒活不過3歲 ,最後在台中榮總經由遲景上醫師檢驗了天使症及雷特氏症相關基因，當時並沒有找到異常，醫生依臨床表現判斷為雷特氏症。
女兒芸妡因為發病得早，比起2歲或3歲才發病的雷特氏症孩子，她的能力有非常明顯的落差，外婆常常說，如果她會走路就要帶她出去玩，到現在芸妡15歲，她依然不會走路，這個落差讓賴嘉玲感到很失落，尤其是擔任雷特氏症協會社工的第一年，失落感最為嚴重，但她很快接受這個事實。
賴嘉玲全省走透透求醫求神的幾年間，也開始透過治療師及特教老師的協助，陸續找到了其他地區的雷特氏症孩子，並且一一上門拜訪，了解長大後的狀況，尋找有雷特氏症孩子的家庭，那時只找到3-4個家庭，非常無助與孤單，因為長輩們都不了解這個疾病，經常處於不斷地期待，也不斷地失望的循環當中，自己內心的衝突也不斷產生，在女兒芸妡3歲時，賴嘉玲因為達不到長輩的期待，給自己非常大的壓力，決定離開婆家回娘家，帶著女兒芸妡開始了單親生活。
賴嘉玲指出，在6年前，透過罕見疾病基金會舉辦的雷特氏症家長聚會，認識了其他家長，在心裡萌發希望有個雷特氏症組織，讓其他家長找得到彼此，並且互相分享、互相協助，不再重覆孤單無助感，希望更多人認識雷特氏症，發現雷特氏症家庭，希望給予雷特氏症家庭的家人們更多對疾病的認識，認識它，並接受它。
2013年7月透過罕見疾病基金會的協助，雷特氏症家長們成立了聯誼會，當時全省約有30個家庭，隔年8月家長們共同成立了臺灣雷特氏症病友關懷協會。賴嘉玲是聯誼會會長，同時也是協會總召集人，感恩勇敢站出來的家長們，同心協力成立協會，協會今年邁入第3年，全台灣有87個雷特氏症家庭（蕾雷家族），是一群非常罕見的罕見疾病雷特氏症的家庭，人數少，組織小，但人情味濃厚，家長們從二手輔具分享，教養心得分享，資源分享，互相的情緒支持，並且透過分享認識，進而發現蕾雷寶貝們的共同特點，發展出特殊的音樂治療，透過音樂治療，不僅僅誘發蕾雷寶貝的潛能，同時也療育長期面對照顧壓力的家長們。
祕書長賴嘉玲期盼社會大衆能更認識雷特氏症，這群沉默的天使，她們沒有語言，但有滿滿的笑容。也期盼政府部門用公資源的力量協助雷特氏症家庭，讓蕾雷家族們不是一群孤單無助的病友團體。
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（圖／臺灣雷特氏症病友關懷協會總召集人、聯誼會會長嘉玲期盼政府部門用公資源的力量協助雷特氏症家庭，讓蕾雷家族們不再孤單無助。）