醫師葉偉程解釋，正常人的腎臟位在後腹腔內，分居左右兩側呈八 字型，馬蹄腎患者的腎靠近腹腔中間，兩腎底部相連變成「U」型 ，狀似馬蹄鐵故名，發生原因多為母體懷孕時，胚胎發育異常導致 ，發生機率約為1/400到1/800，男性較女性罹病機會高，比例約2 ：1。
罹患馬蹄腎的婦女，因無外顯症狀，難以事先察覺，患者若在兒童 期間被發現，多數是因為尿路感染就醫後才被診斷出來。此外，馬 蹄腎者罹患泌尿感染、尿路結石、腎積水及腎臟癌的機率比一般人 高，有時合併出現腰痛，腹痛和胃腸道症狀，如噁心，腹脹。家族 如有馬蹄腎病史，可接受超音波等檢查追蹤。
葉偉程表示，這名病患起出因發燒、腹痛請假於員工宿舍休息，原 以為只是單純的感冒、還是吃壞肚子不適，沒想到幾天後病況越來 越嚴重才在同事陪同下緊急就醫，到院時，有膿尿、血尿的情形， 左腎水腫、根本無功能，倘若再拖下去，可能要面臨終身洗腎的命 運，甚至嚴重感染致敗血症休克。治療尿路結石通常可利用體外震
波碎石治療，但該病患結石偏大，因此以腎臟鏡手術震碎後再取出 。
葉偉程說，腎結石痛覺並不明顯，很容易被人忽略，甚至結石越大 越不痛，等到發病時多數都已經很嚴重，必須終身洗腎，民眾若曾 有結石病史5年內再結石機率達5成，10年內結石機率7成，最好定 期追蹤。在夏季炙熱的天氣裡、流汗多，民眾一定要適時補充足夠 水分，否則汗多尿少，很容易就感染泌尿系統疾病。