8歲僅8公斤！ 醫研判照顧不佳才致死

8歲女童之死，法醫解剖翻盤，認為女童不是被餓死，而可能是先天基因異常，造成肌肉發展的比較慢，導向女童罹患罕見疾病，醫師表示，臨床上確實有不少的罕病會有這樣的病況，但必須透過基因檢測，才能確診女童是不是罹患罕見疾病，即便是這樣，3歲以前沒發病、沒異狀，但如果女童有按時接種疫苗，小兒科醫師對照之下，其實也會發現女童發育和一般小孩不一樣，也就能及早發現治療，不會導致這樣的悲劇。 8歲的年紀只有8公斤，監視器拍下，瘦小的陳姓女童，全身只剩皮包骨，法醫解剖檢測，發現女童先天基因異常，肌肉組織生長遲緩，導向罹患罕見疾病，但如果是肌肉性病變，一出生發病通常活不久，有些則是2、3歲後才發病，但時間不會這麼快，像女童一樣才8歲就喪命。 馬偕小兒遺傳科醫師林達雄：「在出生時看起來其實都還好，慢慢的在1、2歲以後，開始外觀上就出現一些差異，到後面的時候，你會看到他全身都是這樣瘦骨如柴。」 而屬於罕見疾病的柯凱因氏症，患者也有可能2、3歲時才出現症狀，全身性退化，外觀看起來和一般孩子不太一樣，罹患機率十萬分之一，但醫師表示，單就先天基因異常這點，很難判斷女童就是罹患罕見疾病。 馬偕小兒遺傳科醫師林達雄：「這一類的疾病其實相當的廣泛，如果照顧上面，包括神經型退化性疾病來講，他因為神經的退化，沒辦法進食的很好，這一些的病人，到後面通常他也會有這種瘦骨如柴的情形會跟著出現。」 事實上，1歲大的小孩體重大約10公斤，5、6歲時15到20公斤，到了學齡的8歲，多半也超過25公斤，如果按時接種疫苗，小兒科醫師一定能發現女童生長異狀，但陳姓女童唯一一次的就醫紀錄是在3歲前，不能把死因推向罕見疾病，家人照顧不周、相關單位的疏失，或許才是扼殺女童成長的主因。