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雷特氏症易誤診 全台僅50人確診

健康醫療網/記者郭庚儒報導 2014.05.24 00:00
(健康醫療網/記者郭庚儒報導)罹患罕病「雷特氏症」者,會將手不停搓動,有如洗手般,或重複把手塞入嘴裡,自閉症兒常會出現刻板的手部動作,如反覆扭曲手指、拍打手掌等動作,兩種疾病症狀有些許相似;小兒科醫師指出,雷特氏症容易誤診為自閉症,推估全台約有近千名患者,但目前僅50名確診。

台大醫院小兒部小兒神經科主任李旺祚表示,雷特氏症是一種罕見的神經系統疾病,發病率約為1萬2000分之1至1萬5000分之1,通常病患出生6至12個月後,會逐漸出現發展遲緩、語言發展障礙、頭部發育減緩,以及刻板的手部動作,身心功能也會逐漸退化,且多為女性。

雷特氏症易誤診為自閉症。李旺祚指出,自閉症兒通常會出現刻板的手部動作,如反覆扭曲手指、拍打手掌等動作,動作多在身體兩側;而雷特氏症者的手部重複動作是在身體前方,會不停搓動,有如洗手或重複把手塞入嘴裡,甚至會出現間歇性的出現急喘,但一般人容易將兩者混淆。

李旺祚強調,雷特氏症目前沒有治癒方法,若能早期發現並給予適當治療,能減緩病程惡化,若誤診為自閉症,則是透過行為治療,而目前有些藥物還是可以改善雷特氏特症狀,減緩病程惡化,降低整體社會成本,推估全台有千名患者,但僅有50名確診。

為此,台大醫院整合小兒神經科、小兒精神科、兒童骨科、兒童復健科、兒童腸胃科與營養室等專科醫師及醫療人員,今年5月26日開始,每個月第4周的星期一上午,成立「雷特氏症」聯合照護門診。

健康醫療網http://healthnews.com.tw更多健康資訊

資料來源:健康醫療網 http://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=14960

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