「好痛！」20歲的子瓊和18歲的淳郁，兩姊妹都是罕見疾病「第四型黏多醣症」的孩子，因先天性黏多醣代謝異常的關係，從小就骨骼發展異常導致「雞胸」，分別有駝背、脊椎S型側彎的症狀，曾經因整脊而痛得哇哇大哭。另外，兩人也因疾病的關係長不高，目前身高還不到爸爸的腰際。
子瓊和淳郁都因罹患罕見的「第四型黏多醣症」，骨骼異常有雞胸的症狀。（攝影／駱慧雯）
罕見黏多醣症 發生機率 5萬分之1
台灣黏多醣症協會舉辦「5月15日國際黏多醣日」活動，理事長蔡瓊瑋表示，黏多醣症是一種遺傳性的先天代謝性罕見疾病，在台灣發生率與西方國家相近，約 5萬分之1。臨床上共可分為7型，若能早期診斷並早期介入治療，就可協助黏多醣症家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。
台北馬偕醫院小兒遺傳科主任林炫沛醫師表示，黏多醣是構成人體重要器官的主要成分之一，每個人都有，但黏多醣寶寶會因基因缺陷，缺少特定可分解黏多醣的酵素，造成黏多醣慢慢堆積在細胞、結締組織和器官中，導致身體外觀變形、身體功能越來越差。
黏多醣症狀難辨 簡單口訣教你記
黏多醣症的寶寶，剛出生時沒有特別病徵，但隨著年紀增長會逐漸出現各種症狀，但多數民眾對黏多醣症的症狀表現不瞭解，選擇一般科、兒科、骨科、耳鼻喉科都無效，最後才被轉介到遺傳科別。為了早期診斷和治療，台灣黏多醣症協會編整出「BECAREful口訣」，方便民眾辨識和記憶。
5月15日是國際黏多醣日，台灣黏多醣症協會呼籲患者早期診斷和治療。（攝影／駱慧雯）
【BECAREful口訣】
Bone：骨骼發育不良、身材矮小、關節僵硬變形、脊椎彎曲、駝背、爪狀手等。
Eye：眼角膜渾濁，就像配戴毛玻璃般的隱形眼鏡一般，會損及視力，嚴重時恐失明需進行眼角膜移植手術。
Cardiac：心瓣膜病變。
Abdominal：臍帶疝氣、腹股溝疝氣、肝脾腫大。
Respiratory：呼吸雜音、反覆上呼吸道感染。
ENT：聽力障礙、反覆性中耳炎、鼻竇炎。
林炫沛醫師表示，黏多醣寶寶出現的症狀常會合併多種以上，若能在2至5歲前早期確診和治療，健康和生活品質的改善效果最好，也最有機會擺脫平均壽命15年的宿命。國內就有患者因早期診斷和治療，活超過30歲且仍在和疾病戰鬥中。
早期發現黏多醣症 羊水檢測也能看端倪
診斷黏多醣的方法包括臨床診斷、新生兒早期篩檢和產前遺傳基因分析。林炫沛醫師表示，糖多醣症的確診越早越好，目前國內也有技術可透過媽媽的羊水，診斷出孩子是否罹患糖多醣症。
治療上，目前也可針對不同型的黏多醣症採取不同的治療方式。第一、第二、四A、第六型黏多醣症都有酵素替代療法可延緩惡化。第三型黏多醣症的治療方式僅有骨髓移植和臍帶血移植，雖然國內外已有利用骨髓移植或臍帶血移植治療成功的案例，但手術也有較高的風險。
