林口長庚醫院神經科學研究中心、長庚醫院神經內科系動作障礙科、長庚大學生化暨分子生物學科今天共同發表研究，在失智症患者及漸凍人身上，找到共同致病基因「C9orf72」。
研究團隊由長庚醫院醫師葉篤學表示，一名50歲女性自45歲出現記憶減退與動作變慢，及異常行為如亂買東西及在屋頂徘徊，此外，患者臉部也出現不自主動作，如口舌頰異動、嘟嘴及吸吮等，症狀發展很快，半年時間就無法工作。
葉篤學指出，患者2年後病情惡化到完全無法言語溝通，49歲後漸漸四肢肌肉萎縮，關節攣縮，需完全仰賴他人照顧。經臨床判斷為失智症狀、精神症狀、帕金森症狀等病合併，屬於「額顳葉型失智症」。
葉篤學表示，調查患者家族發現，2位年長同輩及1位雙親也有類似失智症狀，經基因篩檢，證明是C9orf72基因變異的家族遺傳性額顳葉型失智症。
他表示，最近在一個家族性漸凍人病患找到C9orf72基因變異，其臨床表現是40多歲開始的進行性全身肌肉萎縮但無失智症。因此，C9orf72基因變異確實會引起兩種不同的神經退化疾病。
長庚醫院神經科學研究中心主任陸清松說，雖然C9orf72基因功能還不清楚，不過一個基因變異竟可引起兩種截然不同神經退化性疾病，有基因會發病只是時間長短，對於帶有此基因者提供基因諮詢。
他指出，目前額顳葉失智症與漸凍人疾病並沒有有效藥物能治癒或延緩神經退化，透過C9orf72基因變異檢驗，可有效協助疾病的提早診斷和預後推測，有利於阻止或減緩疾病進展。