「每天平均跑廁所7至10次，且幾乎都是軟便或水瀉，甚至最嚴重時排便時，整個馬桶都是鮮血，看到都嚇壞了，廁所的馬桶已經是我第二個家了」，一名罹患罕見克隆氏症的患者宋先生，一語道出罹病的痛苦無奈。但是，患者初期症狀因為容易與腸躁症混淆，經過肛門二度瘻管手術後仍復發，以致罹病多年後才被確診為罕見「克隆氏症」。
克隆氏症患者會長期反覆出現慢性腹痛、腹瀉、發燒、血便、體重減輕等症狀，幾乎可以說是潰瘍情況從肛門爛到舌頭。（攝影／黃曼瑩）
宋先生直到至台中榮總求診，才經由大腸直腸外科主任王輝明懷疑是克隆氏症，立即為他進行腸鏡與切片得以確診。王輝明醫師表示，克隆氏症(Crohn’s disease，簡稱CD)屬於嚴重的發炎性腸道疾病，好發青少年與青壯年。患者長期反覆出現慢性腹痛、腹瀉、發燒、血便、體重減輕等症狀。有的患者因此整天離不開馬桶而足不出戶，或得包尿布出門。有的患者甚至會出現舌頭潰瘍，以及合併關節炎、膿皮症、紅結節皮症，以及眼睛出現虹彩炎等現象。
克隆氏症往往從發病到確診需要花費7至10年的時間，原因是症狀非常像大腸急躁症、腸胃炎，但是，腸躁症不會造成腸道發炎、潰瘍，也不會有腸阻塞或瘻管等嚴重的腸道破壞。因此腸躁症患者做大腸鏡檢查，腸道並無異常。腸躁症患者也不會有血便、貧血、發燒、體重減輕等症狀，其實透過影像學、內鏡鏡等檢查，仍然有辦法確診。
王輝明醫師表示，治療克隆氏症過去沒有好的方式，患者若惡化為腸子潰爛、出血、穿孔，甚至嚴重阻塞，只好透過手術切除腸子。但手術只能治療症狀，即處理腸阻塞、潰爛等疾病併發症，並非治療疾病，甚至製造新的問題，「開刀本身會誘發發炎機制，使得手術位置日後又復發。依國外研究，克隆氏症患者術後一年內復發率高達9成。平均術後3年多，患者因腸穿孔、阻塞、出血、潰爛等因素再度推進手術房，導致腸子越切越短。
在治療選擇上，醫師會優先進行內科治療，降低發炎造成的腸道破壞。藥物包含抗發炎藥物、類固醇、免疫調節藥物、生物製劑等。生物製劑去年納入健保給付，用於傳統治療無效的中度至重度克隆氏症患者，須經事前審查。
宋先生病情屬中重度克隆氏症，經過申請健保給付，於去年9月起接受生物製劑治療，治療需約要40周，每2周注射一次，健保給付後，可以為患者每年省下約40萬元的藥費。宋先生注射生物製劑第2天之後，就覺得一早起床肚子感覺很舒服，胃口變好了，精神也來了，而且排糞便也有了形狀，他打趣說：「感覺便便也變可愛了」。