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尼曼匹克症病友勇敢 醫師佩服又感動

優活健康資訊網/UHO新聞部 2012.02.14 00:00

「看到家聖努力的接受治療,加上他自己以及家人的堅持,我覺得很佩服、也很感動,」台大醫院基因醫學部主任胡務亮說道。尼曼匹克症C型是個極罕見的疾病,目前全台灣的患者不到10人,其中現年21歲的林家聖、以及尼曼匹克症病友聯誼會會長巫錦輝的一對兒女,都罹患此病,雖然辛苦,不過他們仍樂觀面對。(圖:早期篩檢、積極治療、完善照護,是罕病醫療重點)

尼曼匹克症C型是一種脂質代謝異常的遺傳疾病,因過量的脂類累積於病人的肝臟、腎臟、脾臟、骨髓等,甚至腦部,而造成這些器官的病變。發病年齡通常在學齡期,也有成年才發病的晚發型,症狀以肝脾腫大為主。胡務亮主任說,此病症患者通常發病高峰約是10歲上下,除了肝脾腫大,還會出現活動能力與智力退化、以及說話不清楚等症狀。

以往尼曼匹克症C型的篩檢必須送到國外去檢驗,相當耗時,約需時三個月到半年的時間;現在台大醫院與藥廠合作,發展尼曼匹克症C型篩檢技術,在國內就可做篩檢,也減少病患與家屬等待的時間。胡務亮主任指出,篩檢時間縮短到僅需約一個月,且還能協助亞洲其他國家進行相關篩檢。

罕見疾病基金會執行長黃蔚綱表示,台大與藥廠發展的篩檢技術,能提升患者的權益並節省時間;他說,國內罕病患者以及家屬真的相當辛苦,罕病的藥費相當昂貴,對病患家庭是沉重負擔,盼政府與相關單位重視,醫療補助條件也希望放寬。

資料來源:http://www.uho.com.tw/hotnews.asp?aid=15630

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