慈大邀法國學者分享神經發展障礙的治療新方向

為拓展師生國際科研視野,慈濟大學醫學科學研究所11月12日舉辦專題講座,邀請法國國家科學研究中心(CNRS)研究員Dr. Arnaud Monteil教授蒞校演講。他以「Paving the Way Toward Therapies for Neurodevelopmental Disorders Linked to NALCN Dysfunction」為題,分享鈉離子漏通道(NALCN)功能異常與神經發展障礙之間的關聯,以及相關疾病的治療研究進展。
NALCN 是調節神經元靜止膜電位與神經興奮性的重要離子通道,其功能異常可能影響神經細胞的電氣活動,進而導致不同程度的神經發展問題。本次演講從疾病機制、動物模式、電生理分析到藥物篩選,帶領師生了解基礎神經科學研究如何逐步邁向精準治療。

演講首先介紹 NALCN 鈉離子漏通道在大腦中的重要角色。這個通道就像神經細胞的電流調節器,負責維持神經細胞的電位平衡,讓神經訊號能正常傳遞。當 NALCN 發生基因變異時,可能造成神經活動過度或不足,進而引發肌肉張力異常、動作及語言發展遲緩等神經發展問題。
Arnaud教授接著分享研究團隊如何透過患者臨床資料、細胞實驗及基因突變小鼠模式,探討 NALCN 異常與疾病表現之間的關係。研究發現,帶有 NALCN 基因突變的小鼠出現活動量增加、迴避開放空間及自我梳理行為減少等變化,腦部大小與重量也有下降的情形,顯示 NALCN 功能異常可能影響大腦發育及神經行為表現。
在治療研究方面,團隊進一步建立藥物篩選平台,尋找能調節 NALCN 通道活性的候選藥物。其中,Aprepitant 在初步細胞實驗中展現降低神經元過度活化的潛力,為未來治療相關神經發展障礙提供新的研究方向。教授也強調,由於不同基因變異可能造成不同程度的通道功能異常,未來必須依據個別變異的特性,發展更精準的治療策略。

這場演講結合臨床病例、細胞實驗、動物行為分析及電生理技術,呈現從基礎研究到藥物開發的完整研究脈絡。透過Arnaud教授深入淺出的說明,讓參與師生不僅認識 NALCN 離子通道在神經系統中的重要性,也進一步了解基因變異如何影響神經元活動及疾病表現。問答時間,現場互動十分熱絡,現場多位教授及多位研究生皆踴躍提問,針對 NALCN 通道功能、疾病致病機制、動物模式及潛在藥物治療策略等議題與講者進行交流討論。
Arnaud教授指出,NALCN 相關疾病的治療不能採取單一策略,而應根據不同基因變異所造成的通道功能變化,發展個別化治療方向。未來研究團隊將持續運用人類誘導性多功能幹細胞(iPSC)、基因變異動物模式及果蠅模式,驗證候選藥物是否能恢復神經元功能並改善疾病相關表現。參與師生回饋,透過面對面的學術討論,不僅深化師生對離子通道與神經發展障礙的認識,也展現基礎神經科學、臨床研究與藥物開發跨領域合作的重要性,提供跨領域研究交流的機會,激發對神經疾病研究及未來治療方向的更多思考。

撰文、攝影/慈濟大學