漸凍症病程兇猛，發病到確診平均 14.8 個月！醫提醒：治療關鍵靠 1 檢測

現年 34 歲的石小姐，在 24 歲那年因為身體反覆抽筋就有所警覺，選擇到神經內科求診，確診漸凍症。她說：「因為在這之前，媽媽跟哥哥都確診了運動神經元疾病。」

在確診後，隨即開始接受傳統治療，但療程的效果並不明顯，運動功能約在治療 3 至 4 年間快速退化，連腳趾都無法動彈。因此，中斷美髮設計師的工作，轉調公司內勤崗位。

所幸，疾病在 4 年前迎來了轉機。網路資料發現，有許多針對漸凍症突變基因的藥物出現，因此主動詢問醫師。基因檢查後，確認具有 SOD1 基因突變，爾後在北榮團隊傾囊相助下，獲得了治療新契機。

精準治療帶來的穩定與改變，成功控制了疾病、替退化踩下煞車。不僅讓石小姐的病程穩定，原先動不了的腳趾竟又可以轉動，甚至可維持每年的出國計畫，解鎖了無數個國家的風景。

收治個案的台北榮民總醫院神經醫學中心周邊神經科主治醫師李宜中教授表示，俗稱「漸凍症」的肌萎縮性側索硬化症（Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS），雖是罕見疾病，但卻是其中相對常見的類型之一。

漸凍症好發於 40 歲至 70 歲之間，發病後患者的運動神經元將漸進性退化，導致肌肉全面無力或緊繃，進而剝奪行走、說話與吞嚥功能，最終將全身癱瘓、呼吸衰竭。

症狀不典型易誤診，SOD1 基因突變惡化加速

依據國健署罕見疾病通報個案統計，台灣每年約新增 110 至 140 例漸凍症患者，目前全台罹病人數約為 630 人。由於漸凍症病程又急又猛，患者平均存活時間僅 3 至 5 年；若屬 SOD1 基因型，壽命中位數可能僅剩 2.3 至 2.7 年。

漸凍症藥物發展陷入多年的停滯期，就算積極治療，僅能延長壽命平均中位數 2 至 3 個月，讓患者與家屬萬分無助。帶有 SOD1 突變基因的患者更是雪上加霜，相較於一般漸凍症患者，病程進展可能更為快速，壓縮平均存活時間。

所幸，隨著精準醫療發展，國際上陸續有許多針對漸凍症突變基因的藥物出現，甚至有望幫助患者扭轉人生、重拾失去的機能，成為活得更好、走得更遠的生命掌舵者。

李宜中表示，與漸凍症抗衡之路，可說是爭分奪秒，越能及早治療，越有機會為患者延長存活時間、保有更多自理能力與尊嚴。但台灣患者從發病到確診平均卻得耗費 14.8 個月，比國際間的平均值 11 個月，延遲了約 3.8 個月。

他進一步說明，從發病到確診平均時間之所以會延遲這麼久，與漸凍症的症狀不明顯，常和老化、骨刺等相近，患者可能流連於骨科、復健科導致誤診。此外，也與台灣的診斷標準有關。

患者與「黃金海岸」的距離，生與死的關鍵距離

李宜中分析，目前國際上普遍使用 2020 年黃金海岸（Gold Coast）共識，其大幅簡化門檻、病友僅在疾病早期 1〜2 個部位發病即可診斷，而台灣採用較嚴格的診斷標準，患者須有接近全身部位發病證據才可診斷。

此舉雖能避免誤診，但大多患者往往得等待病程惡化、蔓延至多個身體部位後，才有機會符合罕病資格。面對迫在眉睫、分秒退化的漸凍症，若能跟上國際標準，便有望及早規劃治療，進一步提升治療成效、延長壽命。

李宜中呼籲，期待政府放寬漸凍症的檢測標準，讓患者有望及早診斷、趁早治療。漸凍症除了確診相當困難之外，確診後，也是帶給患者與家屬一連串的新考驗。

漸凍症別太早放棄　基因檢測是關鍵第一步

「雖然傳統治療選擇有限，但搭配支持性的療法、跨團隊的照顧，有望幫助患者延長壽命、提升生活品質。」李宜中鼓勵病友：「面對漸凍症，千萬不要太早放棄，有時候多活一天，就有可能遇見新的治療契機。」

隨著精準醫療發展，國際上陸續有許多針對漸凍症突變基因的藥物出現，處於不同的研究階段。考量到台灣漸凍症患者約有 8% 患者可能具有基因突變，包含 SOD1、C9ORF72、FUS、TARDBP 等。

李宜中呼籲，患者在確診時，務必要在醫囑下檢查基因型，為未來做好精準出擊的準備。「不要放棄任何一絲希望，因為說不定明天，就會有治療契機出現！」

漸凍人協會理事長吳仕玫表示，患者無須擔心基因檢測的經濟負擔，病友協會自多年前就開始提供免費的基因篩檢服務，只要是漸凍症病友，都可以獲得免費基因檢測。

吳仕玫說：「目前協會提供的篩檢服務，普及率高達 90% 以上，但我們並未滿足。基因檢測更是迫在眉睫，提醒患者務必要進行檢測，不要讓任何希望擦身而過。」

文 / 黃慧玫、圖 / 楊紹楚

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