靠基因檢測找到PIK3CA突變　轉移性乳癌患者穩定治療跑道

CNEWS匯流新聞網記者胡照鑫／台北報導

長年位居台灣女性癌症發生率首位，乳癌約六成屬於荷爾蒙受體陽性(HR+)／HER2陰性亞型，為臨床最常見的乳癌類型。隨著治療策略持續演進，轉移性乳癌已從早期單一荷爾蒙治療，發展至結合CDK4/6抑制劑與免疫治療的標準治療，顯著延長疾病控制時間。但部分患者仍會因腫瘤基因突變而逐漸產生抗藥性，導致治療效果受限、疾病再次惡化。

一名約60歲的女性因發現乳房硬塊即刻就醫，卻在確診時已屬於轉移性乳癌，顯示腫瘤惡性變化迅速。臨床上不時可見高惡性度乳癌個案，對這類患者而言，治療重點並非單純拉長治療時間，必須在疾病快速變化的情況下，及早、全面掌握腫瘤的分子與基因特性，才能即時因應可能出現的抗藥性與病程變化。

臨床統計指出，約三至四成HR陽性、HER2陰性的轉移性乳癌患者，帶有PIK3CA基因突變。該突變會持續活化腫瘤生長訊號通路，使癌細胞更容易逃脫既有治療控制，成為影響長期療效的重要因素之一。

澄清綜合醫院中港分院醫療長葉大成指出，近年次世代定序(NGS)基因檢測普及，臨床已能在治療早期即辨識PIK3CA基因突變，並將PI3K抑制劑納入整體治療策略。相較於僅依賴既有標準治療，這樣的精準布局猶如在治療賽道上提前安排一位「陪跑員」，協助患者穩定治療節奏、修正方向，降低在治療過程中偏離正確跑道的風險。

葉大成指出，PI3K抑制劑可選擇性抑制異常活化的訊號通路，幫助腫瘤重新對治療產生反應。根據最新研究結果，對於具PIK3CA基因突變的患者，可延長整體存活期約17個月，並有效延後化療介入時機，為患者爭取更長的疾病穩定時間，在療效與生活品質之間取得更佳平衡，使治療更具可持續性。

關鍵不僅在於藥物選擇，更要在正確時間點，為患者配置最合適的治療工具，HR+轉移性乳癌的治療是一場需要策略布局的耐力賽。在精準醫療持續深化的今日，基因檢測已成為轉移性乳癌治療決策中的重要導航。透過基因檢測提前掌握關鍵突變狀態，並在治療工具箱中備妥多元且具針對性的治療選項，讓醫師能隨病情變化靈活調整策略，成為高惡性度轉移性乳癌治療中不可或缺的關鍵。

照片來源：CNEWS匯流新聞網資料照

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