ATTR是一種罕見的類澱粉蛋白沉積症1，因為變異蛋白沉積在不同器官而導致病變2。由於病患多是50、60歲以上族群1，在過去缺乏有效治療的情況下，從原本健康的狀態，逐步演變至需要仰賴輪椅，甚至要臥床，最後造成多器官衰竭的情形1，應掌握關鍵警訊早期診斷及早治療，減少病患生命健康威脅。
ATTR-CM（transthyretin amyloid cardiomyopathy，轉甲狀腺素蛋白類澱粉樣心肌病變） 是一種罕見且致命的類澱粉蛋白沉積症，因為變異的蛋白無法正常分解2，導致沉積在不同器官1，造成多種徵象和症狀3。臺大醫院內科部心臟血管科林彥宏主治醫師表示，ATTR-CM常以心衰竭的形式表現，由於過往對ATTR-CM研究較有限，且年長者常伴隨喘、胸悶等情形，因此很容易被忽略，造成診斷困難而延誤就醫。臺北榮民總醫院內科部心臟內科郭泠主治醫師也說明，轉甲狀腺素蛋白類澱粉如果沉積在神經系統，患者會出現麻、痛等類似腕隧道症候群的症狀；若沉積在心臟系統，則造成心肌病變，表現出胸悶、喘、心律不整等情形；在腸胃道，可能導致腹瀉、便秘等；而在眼睛，有可能發生青光眼等問題。由於ATTR侵犯多種器官而造成症狀廣泛，患者經常需要輾轉多個科別就診，導致確診過程變得複雜而困難。
ATTR-CM確診警訊一次看！症狀不典型導致診斷困難
ATTR-CM分為野生型與遺傳型，郭泠醫師說明，台灣診斷出遺傳型居多，A97S是較常見的基因突變型，男性好發年齡是55歲，女性是65歲4，若父母有該疾病，子女就有一半的遺傳機率；至於野生型則代表檢驗沒有已知的類澱粉沉著症基因變異，國外類似診斷平均年紀約在75歲以上5。
不過隨著醫學科技進步與臨床經驗的累積，林彥宏醫師提到，透過觀察ATTR-CM幾個典型臨床表現，醫生能更早察覺此疾病。例如，患者的心肌肥厚是類澱粉蛋白沉積所致、出現心衰竭症狀卻伴隨低血壓、或是用了心衰竭標準治療用藥卻沒有預期效果等都是潛在警訊。臨床也發現部分類澱粉蛋白沉積症的族群中會伴隨心肌肥厚、房室阻斷需要放心律調節器的情形，如果又有上肢或下肢無力、麻的周邊神經病變症狀，很大機率就是ATTR-CM，醫師可再透過核子醫學造影檢查進一步確認診斷。
郭泠醫師分享，以往榮總臨床經驗顯示，不少患者一開始都是神經系統病變來求診，檢查出類澱粉蛋白神經病變，後來併有喘或腳腫轉到心臟科才檢查出合併有類澱粉蛋白心肌病變，也有患者因為不斷腹瀉就診腸胃科，最終透過切片檢查才確診為ATTR。根據2018年統計，台灣家族性ATTR-CM病患大約119名6，這幾年估計增長至將近250名，但實際患者數應該還是被低估，顯示ATTR-CM臨床診斷的挑戰性。
郭泠醫師指出，以台灣55歲以上的族群來說，若出現神經學病變並伴隨心臟症狀如胸悶、喘、腳腫、心肌肥厚且血壓不高反低等，卻沒有相關疾病史，應透過進一步磁振造影檢查及核子醫學影像檢查。若在心臟部位發現特殊的心肌疤痕組織及焦磷酸鹽(PYP)心肌異常顯影，幾乎可確診為ATTR-CM。
醫療技術進步助患者穩定變異蛋白生成，醫籲及早發現治療最重要
郭泠醫師分享，一位91歲心衰竭病患，過去一直很健康，後來因為腳腫、呼吸喘就醫，經檢查發現心電圖有低電位等異常變化，但超音波顯示心肌肥厚，伴隨喘和低血壓症狀，但並未發現腎功能異常問題，後來做心臟磁振照影與核子醫學檢查及心肌切片後，確診為ATTR-CM。
郭泠醫師補充，這位病患的類澱粉蛋白沉積部位相當特殊，沉積在手臂肌肉，造成肌腱斷裂形成明顯突起，因此兩隻手臂二頭肌腫脹像卡通角色「卜派」，進一步基因檢測無突變而確診為野生型ATTR-CM。
過去針對ATTR-CM患者主要採取支持性治療，林彥宏醫師表示，隨著醫療技術不斷進步，目前已有能抑制不穩定變異蛋白生成及讓變異蛋白穩定的療法，而其他不同作用機轉的藥品也正在研究發展當中，相信未來病患的治療利器也會更多。郭泠醫師也補充，即便有特異性治療方法，還是會搭配其他整合性治療來幫助病患的疾病控制更穩定。
林彥宏醫師呼籲，遺傳型ATTR-CM除了影響病患本身，家人也會有罹患風險，因此鼓勵家人最好一起篩檢，有時病患礙於面子問題或擔心遺傳給子女而不提及病情，甚至自己也逃避就醫，反而錯失最佳治療時機。他表示，遺傳性疾病並非絕症，隨著新藥發展，若能及早就醫、診斷並盡速治療，就能將病情威脅降低，透過篩檢找出適合的治療方法與藥物，才是最好的因應之道。