癌症的精準治療再進化！隨著次世代基因定序 （Next Generation Sequencing, NGS）檢測的進步，更加速了「跨癌別特定基因變異」的發現，除了以原發病器官為基準的治療概念，癌症治療又多了以「特定基因是否變異」為概念的標靶新時代，這也讓某些癌症病友有更多的治療機會。
什麼是「跨癌別特定基因」？隨著醫療技術進步，醫界發現不同的癌別也可能有相同的基因突變，臺北榮民總醫院腫瘤醫學部姜乃榕醫師表示，這是一種新的癌症治療概念，以往的標靶藥物都是因應特定單一癌症治療，「跨癌別」是以基因變異為靶點，若在不同的癌別上出現特定且相同的基因變異，在第一線標準全身性治療無效後，不同的癌別也能因為有「跨癌別特定基因變異」而使用同一個標靶藥物來治療，即所謂「異病同治」的概念。隨著次世代基因定序的進步與健保的部分給付，有助更快找到重要的基因變異，民眾在治療癌症上也能有更完備的精準治療機會。
透過NGS找出特定基因變異，投以精準的標靶藥物爭取更好的治療成效
姜乃榕醫師說明，在常見的跨癌別特定基因有像是BRAF V600E突變、NTRK及RET基因融合和HER2蛋白質過度表現等，這些基因變異在肺癌、乳癌、甲狀腺、黑色素瘤、大腸癌、膽道癌等多種癌症都有可能會發生。以BRAF V600E突變為例，以往主要是在黑色素瘤及甲狀腺癌較常見，後來發現在大腸癌和膽道癌也會出現，但相對來講發生率較低。
目前臨床針對無法開刀的第三期或第四期已轉移的膽道癌患者，第一線標準治療是化療加上免疫治療，同時進行NGS來找出是否有特定基因變異，當化療與免疫效果不佳時，就可以馬上根據檢測結果，盡快選擇較適合的第二線治療。
姜乃榕醫師說明，以往化療是透過抑制壞細胞所進行的全身性治療，但正常細胞也會受到一定程度的傷害，透過NGS所檢測出來的跨癌別特定基因變異來選擇對應的標靶治療，將可以更專一性的對抗癌細胞。
膽管癌晚期患者期盼跨癌別治療納入健保給付
姜乃榕醫師臨床有一名65歲男性晚期膽道癌的個案，在開完刀3個月後就發 線有多顆肺部轉移，腹腔也長出新腫瘤，接受第一線化療加上免疫藥物後效果不佳，透過NGS檢測發現是BRAF V600E基因突變，遂建議使用跨癌別特定基因變異所對應的雙重口服標靶藥物使用。該案例治療2～3個月後，不僅腹腔腫瘤明顯變小，肺部轉移的腫瘤也幾乎快要消失，長達8個月病情都獲得穩定控制，原來腹痛與吃不下的情形也獲得改善。
姜乃榕醫師表示，目前在肺癌、黑色素瘤、大腸直腸癌、胰臟癌跟膽道癌等多種癌症都有可能發現相同的「跨癌別」BRAF V600E基因變異，且目前已有對應的口服雙標靶藥物可以使用，但目前健保只有給付在肺癌與黑色素瘤。姜乃榕醫師強調，以往特定標靶藥大都只給付在單一癌症，但隨著NGS檢測技術及藥物發展的進步，在多種癌別具有相同特定基因變異，就可以使用同樣藥物的治療概念已成為另一種新穎策略，且大部分已能達到一定治療效果。因此即便是較罕見的癌症或基因變異型態，如果能找到特定的標靶藥物，就有很大的機會能給患者相應的療效，期待健保能逐漸放寬標靶藥物給付在更多癌別具有「特定基因變異」，帶給病患更多的治療希望。