高齡懷孕已成為台灣社會當前趨勢，除了晚婚因素，近年來大齡懷孕人口比例也有明顯增加，然而，高齡本來就不易受孕，一旦懷孕後又可能面臨反覆性流產、基因遺傳疾病等不同變數，面對這些存在的風險，備孕到孕期間相關基因檢測及篩檢就是關鍵；TFC 臺北婦產科診所板橋院區生殖中心院長王瑞生醫師指出，隨著科技進步，基因檢測更具安全性，不一定要透過羊膜穿刺，像非侵入性胎兒染色體基因檢測，只要抽血就能檢驗胎兒的染色體是否有異常狀況，避免不必要的妊娠風險。
在台灣不孕症比例高達 15%，等於每七對夫妻就有一對不孕，事實上，不孕症不代表夫妻不能懷孕，而是較難懷孕，通常一年內未避孕卻沒有成功懷孕者就要提高警覺；王瑞生醫師提及，通常會先檢測 AMH 指數確定卵巢功能，透過推算排卵期增加懷孕機會等過程，後續再來決定是否需要人工受孕，若是尚未有生育計畫的女性，則建議把握 30 至 35 歲前的凍卵最佳時機。
提高試管胚胎著床成功率 染色體基因篩檢是關鍵
「胚胎的健康受限於年齡的影響。」年齡一直都是主導是否順利懷孕的關鍵，原因在於 35 歲後就會提高胚胎染色體異常比例，因此若為高齡試管的準媽媽想要加快懷孕進程，次世代基因定序-胚胎著床前染色體基因篩檢 (PGS/PGT-A) 能助一臂之力；王瑞生醫師指出，藉由胚胎著床前染色體基因篩檢挑選出染色體數量正常胚胎，降低植入失敗風險，不僅縮短受孕時間，也能提高胚胎著床的成功率。
準媽媽進入懷孕期間，除了確保胎兒的染色體是否異常，另外還有基因遺傳風險也能提早透過篩檢，避免憾事發生；王瑞生醫師解釋，每個人都可能帶有隱性基因遺傳，雖為無症狀的帶因者，但懷孕後就可能會促使隱藏基因倍增，衍生疾病，因此不僅是高齡試管夫妻，即使是自然懷孕的夫妻也建議孕期接受遺傳病基因檢測。
五合一基因檢測 揪出胎兒最常見的基因遺傳疾病
目前最常見的基因遺傳疾病包括亨丁頓舞蹈症（體染色體顯性遺傳）、脊隨性肌肉萎縮症又稱 SMA（體染色體隱性遺傳）以及 X 染色體脆折症（性聯遺傳）等疾病，夫妻雙方在孕前或孕早期只要透過五合一基因檢測就能一次找出致病基因。以往大家都比較熟知脊隨性肌肉萎縮症 (SMA) 和 X 染色體脆折症，由於帶因率高有篩檢的必要性。另一方面，根據國內知名基因檢測機構 （台灣基康） 統計，從 2021 年到 2024 年在台灣篩檢超過一萬人的數據顯示，亨丁頓舞蹈症在台灣民眾綜合帶因率達到 2.38%，換句話說，每 50 位民眾就有 1 位可能是亨丁頓舞蹈症的帶因者，應該也要一併進行篩檢。
事實上，亨丁頓舞蹈症主要是因第四號染色體上的 HTT 基因發生變異，進而影響神經系統功能退化，使患者出現肢體肌肉不自主顫動、喪失行動能力、甚至死亡等症狀，以目前的醫療是無法治癒的；王瑞生醫師舉例，藉由五合一基因檢測就能排除男女雙方倆可能隱藏的基因遺傳風險，即便被篩檢出為帶因者，也能透過試管嬰兒以及胚胎基因診斷 (PGD) 的技術篩檢出正常的胚胎植入，同樣能安心懷孕。
非侵入性胎兒染色體基因檢測完整篩檢百項染色體疾病 醫師：效果與羊膜穿刺幾乎相同
在試管嬰兒成功之後，仍需要非常關注胎兒發育的健康，在懷孕過程中除了大家熟知的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等這類染色體倍數異常疾病以外，還有許多疾病是染色體片段缺失所導致，造成胎兒出生就有嚴重生理缺陷。 早年必須冒險羊膜穿刺才有機會檢查，現在透過先進的非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY/NIPT) 抽血就能檢查，目前最精密的非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY PRO) 能一次完整篩檢 110 多項染色體異常；王瑞生醫師解釋，非侵入性染色體基因檢測成效就與羊膜穿刺幾乎相同（>99.5%），且透過非侵入性的抽血方式也能降低流產等風險，對於好不容易懷孕的試管媽媽來說是一大福音。
王瑞生醫師表示，染色體片段缺失疾病多達上百種，綜合發生率超過千分之一 （與唐氏症風險相近），即便是非高齡懷孕也有相同的風險，一旦胎兒出生就會帶有嚴重生理缺陷，像貓哭症候群、狄喬治症候群、小胖威利症等，造成家庭及社會負擔，尤其也可能發生於年輕準媽媽身上。王醫師語重心長的說，在他的行醫生涯中就曾意外遇到染色體片段缺失的寶寶，對產婦和家庭造成很大的衝擊，因此會建議不僅高齡準媽媽，即使是年輕準媽媽也建議接受完整的染色體和基因篩檢。
塑化劑、重金屬影響試管懷孕成功率 可能是反覆失敗原因之一
除了先天的基因和染色體以外，後天的外在環境包括塑化劑、重金屬等環境荷爾蒙同樣也是影響自然懷孕和試管嬰兒懷孕的關鍵；王瑞生醫師解釋，體內細胞表面都有荷爾蒙受體，當雌激素過多或過少時就會引起症狀，偏偏像塑化劑等環境荷爾蒙與雌激素結構相似，一旦結合後會產生後續影響，包括試管療程的結果，甚至還可能引發癌變。
目前也有環境毒物危害因子檢測 （例如：環金安） 能在揪出體內受環境荷爾蒙危害程度，對於不孕症的男女也能及早透過檢測確保精子與卵子品質，即使已經懷孕階段的準媽媽也能藉此為胎兒健康把關，藉由相關基因檢測以及環境毒物檢測，讓無論是正在備孕、接受試管療程或懷孕階段的準媽媽，都能增加受孕機會，避免疾病存在風險，迎接健康寶寶誕生。
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文／呂佳恆 圖／楊紹楚
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