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嚴重腹痛竟癱瘓,罕病紫質症急性發作恐致命!

健康醫療網/健康醫療網/記者陳佳慧報導 2024.04.09 09:00

【健康醫療網/記者陳佳慧報導】今年33歲的A小姐在外商公司服務多年,薪資優渥,是親友眼中的人生勝利組。然而三年多前,她因嚴重腹痛住院治療,本以為是急性腸胃炎不以為意,沒想到出院後,A小姐不僅在一年內反覆發作多次,而且症狀還愈來愈嚴重,最後甚至影響到周邊神經,導致全身無力、只能癱瘓在床上,連如廁、洗澡都無法自理,外出也必須靠輪椅代步,不得不辭職在家養病。直到兩年多前,A小姐再次因腹痛就醫,急診醫師推測為自體免疫病變,直到照會神經科醫師,才確診罹患罕病紫質症。

劇烈腹痛找不到原因,紫質症好發年輕女性

臺灣罕見血液病促進協會王建得理事長解釋,紫質症是一種基因變異引起的罕見遺傳疾病,好發於20~40歲年輕女性,患者因缺乏合成血基質的酵素,導致體內累積過量具神經毒性的前驅物質,進而引發中樞及周邊神經病變。目前國內登記在案的患者約120人左右,其中又以急性間歇性紫質症最為常見。臨床上,幾乎所有患者發病時都會出現原因不明的瀰漫性腹痛,且痛感會漫延至背部及大腿;若沒有即時介入治療,除了可能導致心悸、高血壓等自主神經症狀以外,部分患者會出現幻覺、精神異常情形,嚴重一點還會引起癲癇、肝腎損傷、全身癱瘓或是呼吸衰竭,進而危及生命。

避免延誤診治釀憾事,紫質症宣導影片上線!

由於過去醫護人員對紫質症了解不深、警覺度低,因此經常延誤診斷,導致許多患者是在發病很久之後才被確診。因此,臺灣罕見血液病促進協會除了加強宣導外,特別跨界合作拍攝數支衛教宣導影片及微電影,希望能藉此讓社會大眾更加了解並重視紫質症,對患者及家屬多些關懷與鼓勵。(臺灣罕見血液病促進協會官網:https://www.tarbd.com.tw/index.php)。

打破治療困境,病友盼新藥納健保給付!

而在治療方面,高雄長庚神經內科部一般神經科藍旻瑜醫師指出,急性間歇性紫質症可透過高濃度葡萄糖液、血基質藥物或嗎啡類止痛藥來緩解。雖然上述藥物已有健保給付,但仍有不到一成的患者對於現有給付的治療藥物,反應及耐受性不佳,且現有治療也有侷限性;好在,目前國內已有一款與現有藥物機轉不同的新藥,不僅療效更好,使用上也只需每個月一次皮下注射。不過,由於該藥尚未納入健保,自費藥價昂貴,期盼未來能有更多藥物納入健保,讓醫師可視患者不同的疾病需求給予所需藥品,協助患者享有與一般人無異的健康人生。

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資料來源:健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=61385
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