「在罕病領域最常遇到的挑戰，是需要不斷面對『第一次見到』的疾病。」花蓮慈濟醫院遺傳諮詢中心主任朱紹盈指出，花東地區的罕病病人約一百五十名，其中卻包含了近七十種疾病，面對可能只在文獻上看過的陌生疾病，治療和照護的過程更彷彿在不斷接變化球。為了幫助病人及家屬面對可能的衝擊，遺傳諮詢中心團隊除了醫護，還涵蓋了遺傳諮詢師、營養師、心理師、物理治療師、語言治療師、職能治療師等跨領域的專業團隊，自1992年至今，持續提供高品質的五全照護，守護著東部地區遺傳疾病與罕病病友。
為聯絡病友間的感情，遺傳諮詢中心於三月二十四日舉辦罕見疾病病友家庭聯誼會，邀請遺傳及罕見疾病的患者與家屬、罕病關懷志工，和遺傳諮詢中心照護團隊一起至花蓮秀泰影城欣賞電影《BIG-讓孩子拯救世界！》。朱紹盈主任表示，遺傳諮詢中心每年會舉辦二次的病友聯誼活動，除了較靜態的作品觀賞，也會帶著大家外出郊遊踏青，透過病友家庭之間的交流，彼此加油打氣，形成相互支持的力量。
罕病病友小晨（化名）二歲那年，因四歲的姊姊嚴重抽筋送醫後確診為罕見的先天性代謝異常「3-羥基-3-甲基戊二酸血症」——一種胺基酸無法代謝的酵素缺乏的疾病，經基因檢查確診，小晨和姊姊一樣同為罹病者，並在還未發病時就接受飲食治療，由營養師積極介入，打造專屬小晨和姊姊的無白胺酸飲食。團隊也特地到小晨家附近的餐廳，請店家準備她可以吃的料理，讓小晨爸爸平常也能安心到餐廳買專屬便當。如今小晨已二十二歲，健康平安地長大了，並在去年順利誕下一子！
罕病或遺傳疾病經過確認診斷後，可能會發現有些家族成員是醫療團隊需要追蹤和照顧的對象。朱紹盈醫師表示，因具「遺傳性」的特質，同樣的疾病可能在同一個家族中再出現罹病者，為了讓疾病再發風險降至最低，面對罕病或遺傳疾病族群，須找到遺傳風險較高的家族成員；有些遺傳性疾病若能提早診斷，在發病前即接受治療，通常預後會更好，甚至能與常人生活無異。花蓮慈院遺傳諮詢中心團隊具備研究團隊和實驗室，可進行高度專業的基因檢測和分析，一旦篩檢出一名罹病的個案，就順著族譜找出家族中其他可能有風險的成員。
電影分享會上，病友與團隊開心合影！「有些病人和家屬在面對疾病時難免比較退縮，所以我們會透過比較輕鬆的方式跟他們互動，和他們建立長期的醫病關係。」朱紹盈醫師表示，遺傳諮詢中心不僅是在醫療上提供協助，也從生活和社交方面積極提供友善的管道和環境，給予從生理和心靈全方位的照顧；如同過去二十年來，團隊陪伴小晨歷經就學、就業、婚姻、懷孕生產，朱醫師期許未來繼續和團隊一起努力，照顧好花東地區每一個遺傳疾病和罕見疾病的病人。
撰文／鍾懷諠；攝影／花蓮慈濟醫院