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地中海型貧血帶因者達170萬人,產下重症胎兒恐死胎、早夭!

華人健康網/記者黃曼瑩/台北報導 2024.03.20 11:43

一對新婚夫婦入門喜卻發現胎兒水腫,追溯原因乃兩人皆為「地中海型貧血」帶因者。因重症者終身需輸血,壽命只有10多歲,只好忍痛引產,但卻深受打擊。於是,夫妻倆到茂盛醫院求助不孕科李俊逸醫師,在接受「第4代試管」療程,並採用「胚胎著床前基因診斷(PGD)技術」,植入不帶因的胚胎後,順利在今年1月初產下健康寶寶。

地中海型貧血帶因者達170萬人,產下重症胎兒恐死胎、早夭!

根據統計,台灣「地中海型貧血」帶因者超過170萬人,重症胎兒恐死胎、早夭,孕婦恐會出現子癲前症、前置胎盤、產程前後大出血等。因此,茂盛醫院呼籲:備孕夫妻有人帶因,或是家族成員患先天性疾病,就要接受基因篩檢,才能確保產下健康子女。

新嫁娘入門喜,卻發現胎兒為「重症甲型地中海型貧血」

3年前,林小姐一結婚就懷了孩子,雙方家族都此開心不已。然而,在孕期13週產檢時,醫師胎兒異常;至15週時胎兒全身水腫;16週時做羊水穿刺檢測確認寶寶異常!過程中,林小姐為求謹慎,找了4個醫師分別做產檢,想為肚裡的寶寶求得一線生機,但無奈檢查結果一致,她最後忍痛決定中止妊娠,「記得在引產手術時,寶寶一滑落,我和先生都不敢看他,因為我們承受不了失去孩子的打擊,心好痛…。」

原來,林小姐在婚前健檢就已發現和先生同為「甲型地中海型貧血」的帶因者,但入門喜的雀躍,讓她認為懷上的孩子會跟她和先生一樣只是帶因,不會發病。無奈事與願違,胎兒確診為「重症甲型地中海型貧血」,也讓雙方家族從這件事了解生孩子不能碰運氣,備孕前的先天疾病基因篩檢至關重要!

夫婦至採用第4代試管及PGD技術,生下健康兒

經過這次痛失孩子的經驗,夫妻倆努力上網找資料,得知透過「胚胎著床前基因診斷(PGD)技術」就能避免生下患有「地中海型貧血」的孩子,眼看將屆高齡,林小姐在公婆的鼓勵下2年前勇敢走進茂盛醫院大門。「李醫師幫我取出11顆卵子,透過「第4代試管療程」培育及「PGD技術」汰除異常胚胎,最後只剩下2顆不帶因的劣等胚胎,但我不想再等待了,決定全部植入,隔月就發現1個寶寶在子宮內安住下來,讓我喜極而泣!」今年1月初林小姐順利產下2960公克的健康男寶,夫妻倆非常感謝不孕科李俊逸醫師的溫暖與耐心,陪著他們圓滿達成第2次求子之路。李俊逸醫師強調,現今的人工生殖醫療很先進,能幫助婦女健康生育下一代,不用再像以前要碰運氣。

台灣「地中海型貧血」帶因者超過170萬人,重症胎兒恐死胎、早夭,孕婦恐會出現子癲前症、前置胎盤、產程前後大出血等。(圖片提供/茂盛醫院)

台灣「地中海型貧血」帶因者超過170萬人,重症胎兒恐死胎、早夭,孕婦恐會出現子癲前症、前置胎盤、產程前後大出血等。(圖片提供/茂盛醫院)

胚胎著床前基因診斷(PGD)技術,能避免生下罕病子女

「地中海型貧血」的遺傳模式為體染色體隱性遺傳,若夫妻雙方皆為帶因者,則子女發病的機率為25%,另50%機率會帶因,最後的25%機率為正常者;若夫妻中有一方為帶因者,另一方是正常的,則子女帶因的機率為50%,另50%為正常。茂盛醫院多年前設置「基因遺傳診斷實驗室」,可以客製化設計探針進行基因篩查,就能幫助像林小姐這樣的婦女生育健康子女。

鄭恩惠主任指出,「地中海型貧血」為隱性遺傳疾病,帶因者不會有臨床症狀,與常人無異,所以容易被忽視。所以,備孕時夫妻雙方可一起接受帶因檢測;若有家族史,則更要接受帶因篩檢。萬一發現帶因,可選擇採用「胚胎著床前基因診斷(PGD/或稱PGT-M)技術」,它是從囊胚期取出5至10個滋養層細胞做染色體數量及基因型的分析,可找出不帶因的胚胎做植入,這樣就能避免胎兒患病。

台灣「地中海型貧血」帶因者約170萬人,重症胎兒恐死胎、早夭

「地中海型貧血」會讓病患血色素中的血球蛋白鏈的功能不全,紅血球變小而導致貧血,顧名思義因分佈在地中海沿岸,亦稱為「海洋性貧血」,東南亞、中國等地也常見。根據統計,台灣「地中海型貧血」帶因者人數約占總人口的8%,超過170萬人。其中,甲型約為6%,重症病人超過300人;乙型約占2%,重症病人數在200人以上。重症患者要定期輸血,服用排鐵劑以減少身體累積過多的鐵,平均壽命只有10多歲。

不孕科李俊逸醫師指出,若胎兒在孕期中產生溶血、貧血,孕期10週後出現水腫,則寶寶極可能為重症患者。孕婦可在孕期16週時接受羊水穿刺檢測加以確認。像林小姐的大寶即是以此方式確診後引產,但若不引產,此症也常導致寶寶胎死腹中或是出生後不久後死亡;同時,孕婦恐會出現子癲前症、前置胎盤、產程前後大出血…等,所以孕前帶因篩檢及產檢非常重要。

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資料來源:華人健康網
https://www.top1health.com/Article/88/93662
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