脊髓性肌肉萎縮症（SMA）患者，因肌肉不斷退化施力困難，若未能妥善治療，將可能長期坐輪椅甚至臥床，吞嚥與呼吸功能也會嚴重衰退。目前主要治療方式，以脊椎注射藥物為主，但仍有病患因脊椎側彎等問題，難以接受針劑治療，幸好健保已擴大開放口服藥物給付，嘉惠更多病人控制病情。
基因缺陷導致運動神經元逐漸死亡 藥物治療保護大腦與肌肉連結
成大醫院神經部孫苑庭醫師表示，脊髓性肌肉萎縮症是罕見遺傳性疾病，患者因SMN基因缺損，導致運動神經元所需SMN蛋白質生產不足，時間久了運動神經元就因此陸續凋亡，讓大腦傳遞到肌肉的運動訊號機能，從不佳慢慢變成中斷，病人肌肉施力也就越來越難，最後走向全身癱瘓到死亡。
孫苑庭醫師說明，目前治療脊髓性肌肉萎縮症主要方式，就是希望能刺激SMN基因，能夠盡量產生出足量SMN蛋白質，保護住病人現存運動神經元，讓疾病惡化速度能夠明顯減緩甚至停止，病人能維持當下肌肉運動狀態，因此越早發現身體異狀，越早確診接受治療，就越能穩定肌肉運動狀態，保持生活品質。
已3款藥物納入健保給付 無法脊椎注射病患可選口服用藥
孫苑庭醫師指出，目前台灣治療脊髓性肌肉萎縮症，已經有3種藥物納入健保給付，首先是出生6個月以下發病確診，才能給付的基因治療藥物，其次是脊椎注射型藥物，每4個月須施打一次，第三則是每日一次的口服用藥，例如脊椎側彎等，不適合脊椎注射病患而言，口服用藥就是相當好的治療選項。
孫苑庭醫師解釋，脊椎注射不是一般打針，必須把針頭推入脊髓內，具有一定風險，每次用藥至少都要住院一晚，嚴重脊椎側彎病患，因針頭難以深入脊椎內部相當難以打藥，口服用藥就是很適合選擇，能夠突破無藥可用窘境，另外，如果因工作或唸書難以安排住院打藥病人，口服用藥也能夠納入考量。
孫苑庭醫師說明，口服用藥為每日服用一次，病患在家即可完成服藥，降低患者回診頻率、維持患者生活品質，同時減輕家屬照顧者負擔。且因口服用藥非侵入性，不需因害怕針頭造成治療時的心理、身體負擔，可增加用藥遵囑性。
3歲前任何肌肉運動有異須馬上就醫 越早投入藥物越能保護肌肉
孫苑庭醫師強調，脊髓性肌肉萎縮症口服用藥，原本只提供幼兒給付，今年6月1日擴大給付到18歲以上，但須在3歲前有疑似症狀就醫紀錄，臨床上有時為了協助病人申請相關藥物給付，常會耗費相當精力，因此3歲前孩童肢體運動發展須特別留意，一有異就要送醫檢查，有助未來申請口服藥物給付。
孫苑庭醫師提醒，脊髓性肌肉萎縮症病患越早就醫越好，才能在藥物作用下，產出足夠SMN蛋白質保護住現存運動神經元，在國外研究中發現，確診脊髓性肌肉萎縮症新生兒，平均每年要住院4.2至7.6次醫院，但藉由口服藥物幫助，約有47%脊髓性肌肉萎縮症新生兒，治療期間12個月不需因病住院治療。
申請到口服藥物務必每天按時吃藥 疾病惡化沒有任何好轉機會
孫苑庭呼籲，脊髓性肌肉萎縮症病患，若申請到每日口服藥物，一定要遵照醫生指示每天吃藥，不能有一天抱持僥倖心態，任何運動神經元因缺乏保護壞死，疾病就會持續惡化，沒有任何好轉機會，吃藥就是在跟退化拔河，藉由藥物減緩或暫停惡化速度，並且藥費非常昂貴，一定要珍惜健保的良善資源。
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(圖/成大醫院神經部 孫苑庭醫師)