「沒想過在有生之年能等到藥」　罕病SMA病友怕失望、不敢抱有希望

脊髓性肌肉萎縮症又稱SMA，是種神經運動功能逐漸退化的疾病，許多病友甚至只能眼睜睜看著自己跌倒、癱瘓，最終無法呼吸過世…雖然被歸類在罕病，但全台也有400位病友，近10年內才出現三種藥物，幫助他們減緩退化，但在這之前，連醫師也只能跟病友一起等待奇蹟出現。

正在攻讀博士班的施小姐，自國小確診SMA，早已也不得不習慣自己運動功能的退化，成年後更有三次斷崖式惡化，原本可以自行行走，如今只能靠輪椅代步。即便健保年初擴大SMA藥物的給付年齡，施小姐起初也因擔心期待落空而不願申請，幸而醫師不斷地鼓勵，才讓施小姐決定再給自己一次機會。

學步緩慢、蹲姿後站立困難，檢查確診罕病SMA

目前30歲的施小姐，小時候學走路與跑步都比同年齡孩子慢，且容易有蹲下後站立困難的情況，初期以為骨科疾病，家人發現治療無效，改看神經科，經檢查確診為SMA。然而，當年施小姐陸續諮詢中部與北部多家醫院醫師，在一句句「無藥可醫」的回覆下，只好被動接受，默默看著自己運動功能的失去。
她分享；「有次醫生跟我說，3年後回診再看看那時候有沒有藥，我逃避心態拖了5年才回診，醫生還說：『你太早回來了，現在沒藥』」

3次功能退化、動彈不得

即使目前坦然接受，但過程中難免遇到挫折，施小姐的運動功能曾3次出現明顯的惡化。第一次發生在大學時期，施小姐有段時間雙腳就像布丁一樣軟、無法邁出步伐，雙手也無法握筆寫字。第二次出現在4年前的研究所時期，施小姐獨自到美國紐約實習，原本還能依靠助行器維持行動力，沒想到一次感冒後，運動功能出現巨大變化，一度只能躺在床上、完全不能動，更遑論翻身下床，但為了不讓家人擔心，更不願意放棄得來不易的實習機會，因此選擇暗自流淚與承受。

最近一次則發生在去年底，某天夜晚下班回家，為防止跌倒，雙手扶牆，小心翼翼地走向門外，但跨出大樓門口後，肌肉就像失去聯絡一樣，無法控制。。施小姐表示，當時為了保持站姿，耗盡全身力氣，完全無法抽空打手機求救，只能靜靜地僵站在原地，直到精疲力盡才順勢倒地，隨後躺在地上，等著氣力一點一滴回到體內，再想辦法回家。

「有藥沒錢買」比「沒有藥醫」更殘酷

縱然個性堅強、理性瞭解病程的自然演變，施小姐每次遭遇病況急遽惡化時，還是會感到震驚、忍不住哭泣，渴望有藥可救。經歷心情起伏之後，最終又回到「對治療不抱希望」的狀態，不敢相信目前的藥物治療有效；不敢相信能申請到健保。施小姐強調「有天價藥物可以提供治療，但你無法負擔」的情況，對病友及家屬而言，其實比「沒有藥醫」還要來得殘酷。這可能也是她不敢表達期待的主因。

「之前聽到有人到海外就醫，因為國外的藥比較便宜，媽媽就計畫著要傾家蕩產飛去，但我覺得為何要犧牲全家人的生活品質，來換取我不見得會進步多少的生活品質？」還必須停下所有人生計畫，施小姐與媽媽陷入兩難。

直到年初健保放寬SMA藥物給付於青少年與成人病友的消息公布，被臺北榮民總醫院神經醫學中心神經內科蕭丞宗醫師的熱情深深感動，才讓施小姐終於下定決心，給自己一次機會。施小姐表示，蕭醫師能深刻同理健保申請過程對病友而言有多困難，不但主動安排，甚至陪伴在醫院裡面的各種「跑關」，盡量減少往返醫院的次數。

「一般人很難想像，這件事對我而言意義有多麼重大！」如果一個人需要擠出所剩無幾的精力用來跑好幾趟的醫院，最後還可能被拒絕治療，你會希望每分時間和體力都用在更有意義的地方。

施小姐表示，剛開始準備健保申請資料時，內心很緊張審查無法通過；送件後，醫師的鼓勵幫助平穩了心情；終於等到健保核准的好消息，「鬆了一口氣」，在家人群組中報告，希望家人安心、媽媽寬心。

期待實現價值！盼病友給自己、政府給更多病友，一個治療的機會！

而接受健保SMA背針治療3個月左右，相關追蹤數據顯示施小姐的病況正在進步。施小姐呼籲曾經跟自己一樣放棄希望的SMA病友，再給自己一次機會，主動諮詢醫師治療的可能性。

蕭丞宗醫師表示，2016才出現第一個治療SMA的背針，後來陸續出現基因治療、口服藥物，對病友來說都是旁人無法想像的失望，尤其背針應用至今最久、資料證據最齊全，已經證實「治療時間越長、效果越明顯，且還能帶來持續且穩定的運動功能改善，甚至有機會可以變好！」唯一可惜的是，健保資源有限，目前藥物給付上有許多限制，蕭醫師也坦言，臨床上也有遇到很多無法量化的狀況，這種時候就會希望能「再多一點點就好」。

施小姐更提到，針對尚被健保排除在外的SMA病友，她認為，健保設下的給付限制，不僅僅是評估病友是不是屬於這個藥物的適應症，多出來的評估項目，對SMA病友而言也是極大的負荷。您知道一個肌肉無力的人要一再地跑醫院掛號、排隊、做肌力評估，是多困難的事情嗎？何況多做這些事情不是為了改善病情，而是基於政策的CP值考量，用來排除部分明明適應症符合的病友。期待政府以醫學證據為考量，給予更多SMA病友治療的機會。

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