甲狀腺癌是一種相對常見的惡性腫瘤，根據民國109年的癌症登記資料顯示，甲狀腺癌是臺灣女性發生率排名第四的惡性腫瘤，一年新增案例約為5,000人，女性發生率為男性的三倍。奇美醫院血液腫瘤科主治醫師郭雨萱表示，甲狀腺癌分型多，其中以無分化型最棘手。所幸，如今治療窘境已經有突破！
1名48歲A女性，因為脖子腫起來導致喘不過氣，某日在家裡實在撐不下去，連忙到奇美醫院急診室求診。醫師經電腦斷層發現甲狀腺腫瘤壓迫氣管，立即在急診室進行緊急插管，隨後做了氣切口。因為腫瘤過大且壓迫周遭器官，如果要開刀勢必要摘除整個喉嚨，病人將永遠無法進食及說話，有鑑於此，進行基因檢測，結果確認病人有RET融合，正子掃描也確認病人的甲狀腺癌為對放射碘有抗性的類型。血液腫瘤科主治醫師郭雨萱開始使用針對RET融合的標靶藥物治療，一週後，病人已可開始說話，經過四個月，追蹤腫瘤已經縮小且沒有氣管壓迫，於是轉介給外科醫師順利開刀，目前於門診定期追蹤。
甲狀腺癌復發，恐因副作用而放棄治療
大部分的甲狀腺癌預後佳，可以靠手術治療及後續的輔助放射碘治療根除，但是仍有少數病人仍會復發，而且一旦復發後病程快速，有時即便是放射碘也無治療效果，以往的標靶治療並非針對專一突變，大部分都是多標的標靶藥物，選擇較少。
甲狀腺癌分型多，無分化型最棘手
奇美醫院血液腫瘤科主治醫師郭雨萱說明，甲狀腺癌有幾種類型，最常見的是乳突狀甲狀腺癌約佔80%，其次是濾泡性約佔15%、剩下的則為髓質性和無分化型甲狀腺癌。這些亞型各具獨特的特點和基因突變。以最常見的乳突狀甲狀腺癌為例，其BRAF V600E突變的機率高達60至80%。即便沒有BRAF V600E的突變，也有80%的機率有其他突變，例如RAS突變，神經營養性原肌球蛋白受體激酶(NTRK)融合，RET融合或是ALK融合。
而讓醫師聞風色變的無分化型甲狀腺癌，因為腫瘤生長速度快，對傳統化療及放射治療效果差，平均存活時間不到一年，這類腫瘤仍有一定比例可以找到可用藥的基因突變。這些突變不但會加速甲狀腺癌的生長速度及擴散速度，還會讓腫瘤細胞對放射碘產生抗性，這時就需要標靶治療，放射治療的介入。
無分化型甲狀腺癌，因為腫瘤生長速度快，對傳統化療及放射治療效果差，平均存活時間不到一年，這類腫瘤仍有一定比例可以找到可用藥的基因突變。（圖片提供／奇美醫院）
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基因異常讓治療大打折扣，精準醫療對症下藥
近年在藥物研發快速進展下，甲狀腺癌大部分的基因突變都有相對應的標靶藥物可以使用。以往使用標靶藥物主要是針對血管增生路徑，並不需要做基因檢測即可使用，接受此治療的病人產生抗癌效果比率大約在10至60%不等。然而新的精準醫療方式採對症下藥方式，先找到腫瘤的基因突變，再使用針對此突變的專屬標靶藥物，接受這類標靶藥物的病人產生抗癌效果比率大幅提升到60至80%之間。
郭雨萱醫師指出，要找到這些基因突變，就需要好的檢測方式，也就是我們所說的精準醫療。精準醫療，又稱個體化醫學或靶向治療，根據每位病人的獨特基因特徵量身訂製醫學治療。基因定序的方法非常多，目前精準醫學中心為甲狀腺癌病人量身定做一套檢測模組，裡面包含甲狀腺癌最常見的基因突變，從收到檢體日算起，七天內就可以有報告，讓病人可以在最快的時間內得到最適當的治療。
精準醫療掌握癌症相關基因突變，穩定控制病情
郭雨萱醫師表示，大部分甲狀腺癌的預後佳，只要病人好好配合治療，大都可以獲得良好的控制。至於少數惡性度高，對放射碘有抗性的甲狀腺癌，現在的精準醫學也能夠在最短的時間內，根據每位病人腫瘤的遺傳和分子特徵量身訂製治療計劃，從而進行甲狀腺癌的最佳治療方式。
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資料來源：華人健康網
https://www.top1health.com/Article/319/92553
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