每位新生兒都是父母的寶貝，卻有些罕見遺傳性疾病在懷孕中後期才被發現，過往被視為罕見疾病「自體隱性腎小管發育不全」，臨床表現都是產婦羊水減少，胎兒腎臟看起來卻是正常，往往難以聯想到是遺傳腎臟疾病，診斷率被低估，如今長庚醫院利用創新的診斷方法，發現台灣人帶此基因異常比例達 1%，如今開發產前基因診斷及早發現。
預估台灣23萬人帶此異常基因
「自體隱性腎小管發育不良」過去一直被認為是罕見的遺傳性腎臟疾病，發生率約為千分之五，林口長庚醫院兒童腎臟科曾敏華醫師指出：「這些病人都在血管收縮素原基因的相同位置產生缺陷，各來自無血緣的家族，且他們的父母也都是血管收縮素原基因相同突變點的帶原者。」
曾敏華醫師分析 5000 位健康台灣受試者發現，台灣人此基因異常的帶原率高達 1 %，以台灣 2300萬人口推算，台灣目前有 23 萬人為此基因缺陷帶原者。他說：「若父母都是帶原者有四分之一機會會生下自體隱性腎小管發育不良的孩子，此疾病在台灣並非罕見疾病，且由於其高致死率，使得產前診斷更顯得重要。」
「自體隱性腎小管發育不良」數據恐被低估
過去 9 年，林口長庚兒童腎臟科共診斷 7 位自體隱性腎小管發育不良病人，死亡率接近九成，會有如此的致病原因主要在於，腎臟的主要功能缺陷，「腎素」血管收縮素系統蛋白的基因突變，臨床表現：
- 懷孕母親羊水減少
- 胎兒出生後出現嚴重低血壓
- 腎臟功能衰竭及呼吸衰竭
收治 7 例個案當中僅有1例存活下來，曾敏華表示：「這個個案羊水到晚期才減少，讓孩子肺部可以成長存活，同時搭配類固醇藥物，雖然孩子存活下來，但腎臟功能只有一般孩子的三分之一，對於未來成長發育仍有些影響，因此建議孕婦可以早期接受篩檢，預防腎臟的遺傳性疾病。」
自體隱性腎小管發育不良雖在國際上個案數並不多，並未超過 50 例，但在台灣並非罕見疾病，且由於其高致死率，使得產前診斷更顯得重要，部分重要的研究成果已發表於 2020 年 8 月重要的國際學術期刊「國際腎臟報告雜誌 」。
醫師建議：三大族群需產前篩檢
林口長庚醫院醫檢部黃瓊瑰副主任表示：「過去的基因缺陷的篩檢作法為先從周邊血液分離出 DNA ，再以特殊引子將缺陷基因片段擴增後進行定序及判讀，缺點為耗時及成本高；長庚醫院的創新基因診斷方法為直接對基因缺陷片段分析並以螢光顯示方法判讀，不但省去定序的時間，約 3 小時左右可以判讀結果，且可以同時處理將近 400 個檢體。」
由於台灣健康族群此基因的高帶原率、疾病的高致死率以及已開發的產前基因診斷技術，曾敏華建議以下族群接受基因篩檢：
- 所有孕婦在懷孕早期接受篩檢
- 曾有原因不明的羊水過少懷孕史的育齡婦女
- 曾有原因不明胎兒死亡或原因不明的新生兒血壓低的婦女
在現今少子化下，使體隱性腎小管發育不全成為可以預防的遺傳性疾病更顯得重要，現在雖為自費檢測費用 1300 元，只要透過基因篩檢就可以及時診斷。
諮詢專家：林口長庚兒童腎臟科副教授級主治醫師曾敏華
文、王芊淩／圖、巫俊郡
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