▲備孕時接受基因檢測，若檢測結果發現異常，可採用PGD技術汰除遺傳性基因異常的胚胎，並選擇優質胚胎做植入，以產下健康寶寶。（圖／蔡明智攝）


記者蔡明智／台中報導

35歲楊小姐和2個姐姐患有從父系而來的遺傳性罕見疾病-性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症，它會導致腿骨變形、O形腿，必須長期穿著穿鐵鞋。為了不想複製這種痛苦給下一代的楊小姐決定不婚、不生！縱使老天爺讓她認識了善良的男友與公婆，但她始終堅定地告訴他們，不想禍延子孫，並在得到他們的尊重與理解後才點頭同意結婚。

婚後第1年，得知患有先天疾病的婦女因採取PGD檢測產下健康小孩，讓楊小姐燃起一線生機，在先生支持下，到醫院接受治療。首次取卵手術得到20顆卵子，培育出9顆胚胎，但因發現癌症腫瘤指數太高，還有肌線症、子宮內膜厚度不足…等多重問題，讓她必須一一治療，導致植入日期不斷延遲。首次植入後胎兒卻在孕期第3個月時失去心跳，讓她傷心欲絕。


▲政府實施「擴大試管補助方案」，讓楊小姐興起再搏最後一次的念頭，轉至茂盛醫院求助李俊逸醫師。（圖／蔡明智攝）

政府在110年7月1日宣布實施「擴大試管補助方案」，讓楊小姐興起再搏最後一次的念頭，轉至茂盛醫院求助李俊逸醫師。基因實驗室針對性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症的基因位點PHEX 1735 c.G﹥A (p.G579R)進行探針的設計。爾後再取出18顆卵子從中培養5顆胚胎，與先前從外院攜入的6顆胚胎，再全部一起做PGD檢測，結果發現其中4顆胚胎帶有佝僂症基因。

此時，楊小姐的年紀剛好為34歲高齡孕婦，其染色體變異的機率比年輕孕婦多出4成，所以李醫師建議加做「胚胎著床前染色體篩檢(PGS)」，才發現另外3顆胚胎為染色體異常，最後僅剩4顆為完全正常。同時，運用「第4代試管療程」中的「AI人工智慧試管技術」、「胚胎影像即時監控系統(T/L)」挑選出經判讀為95分且在本院取得的唯一特優等胚胎進行植入。為求謹慎，孕期16週時做羊水穿刺檢查，再度確認胎兒健康無虞。今年5月，終於順利產下重2160公克的男寶。


▲茂盛醫院李院長強調，院置的「基因遺傳診斷實驗室」有最新的軟硬體設備。（圖／蔡明智攝）

楊小姐和先生抱著兒子回院感謝李俊逸醫師的治療，也感謝李茂盛院長設置基因實驗室讓她的人生得以扭轉，大家一起開心幫寶寶切蛋糕慶祝雙滿月。她還得到國健署35歲以下婦女首次申請試管補助的10萬元滿額金，減輕很大的經濟負擔，全家人也開心搶著幫忙照顧寶寶！楊小姐說，等寶寶1歲，考慮再來生二寶，因為還留存3個健康胚胎在茂盛，屆時又可再申請試管補助了，真的好開心！

茂盛醫院李院長強調，院置的「基因遺傳診斷實驗室」有最新的軟硬體設備，多年來為病人設計客製化探針以進行基因篩查，病人一生只要做一次檢測即可，能幫助像楊小姐這樣患有罕見疾病的婦女得以生育健康子女。他提醒，夫妻中任一方患有先天家族疾病者，備孕時可一起接受基因檢測，若檢測結果發現異常，可採用PGD技術，就可汰除遺傳性基因異常的胚胎，並選擇優質胚胎做植入，以產下健康寶寶。


▲楊小姐和先生抱著兒子回院感謝李俊逸醫師的治療，感謝李茂盛院長設置基因實驗室讓她得以扭轉人生。（圖／蔡明智攝）

患有性聯遺傳型低磷酸鹽佝僂症者會因為缺乏礦物質會導致骨骼礦化、O形腿、易骨折、身高較矮(多落在130至160公分之間)。根據歐洲統計，發生率約為2萬5千分之1。患者因X染色體上（Xp.22）的PHEX 基因發生突變，導致無法形成正常可分解FGF23的PHEX蛋白質。其遺傳模式為X染色體性聯顯性遺傳，若父親為發病者(X異常、Y正常)，媽媽正常(2條X皆正常)，生下的女兒就會100%發病，兒子為正常；若媽媽為發病者(任1條或2條X異常)，父親正常(X、Y皆正常)，則男女子代都有50%的發病機率。由此可知，女性子代發病機率比男性來得高，但男性發病者的病情會比女性更為嚴重。