從個人到家族：BRCA1/2基因檢測助乳癌病友精準防護

墨新聞｜記者蔡清欽／台南報導

乳癌為台灣女性最常見的癌症之一，對早期乳癌患者而言，即使完成手術及後續輔助性化療與電療，仍面臨復發或遠端轉移的風險。成大醫院腫瘤醫學部黃怡菁醫師指出，生殖系BRCA1/2（germline BRCA1/2）基因檢測，是現今乳癌治療決策中的重要依據。

BRCA1/2基因致病性變異不僅顯著提升罹癌機率，也會影響復發風險與治療選擇。基因檢測的意義遠不只是「確認是否帶有遺傳性癌症風險」，更涵蓋手術術式的選擇、特定輔助標靶治療的評估，以及相關癌症的預防性追蹤，是全面治療規劃中的重要一環。

成大醫院腫瘤醫學部黃怡菁醫師表示，乳癌治療已從傳統的病理分期，邁向結合基因資訊的精準醫療新時代，研究證實，無論是三陰性或荷爾蒙受體陽性乳癌，帶有生殖系BRCA1/2基因變異的高風險早期乳癌患者，在完成手術與化療後，銜接為期一年的特定標靶輔助治療，能顯著降低復發與轉移風險，並改善整體預後。基因檢測不再只是風險評估工具，而是決定治療走向的關鍵依據。

臨床上，並非所有乳癌患者都需要接受生殖系BRCA1/2基因檢測。黃怡菁醫師說明，若符合以下情形，建議主動與醫療團隊討論檢測必要性：年輕發病、三陰性乳癌、雙側乳癌、男性乳癌，或家族中有乳癌、卵巢癌、胰臟癌、攝護腺癌病史者。其中三陰性乳癌患者帶有生殖系BRCA基因變異的機率相對較高，基因檢測能為病友開啟潛在精準治療的契機。

面對基因檢測，「遺傳諮詢」是不可或缺的一環。許多患者對於是否帶有遺傳性致病變異、未知的復發風險以及基因遺傳對家族的影響，往往感到不安與焦慮。對此，成大醫院團隊會協助病友理解檢測內容與必要性，並客觀解讀基因報告；不僅為病友個人安排適當的癌症篩檢與預防策略，也進一步協助家族成員釐清自身風險。醫療的保護網，由單一患者向外延伸，守護整個家族的健康。

黃怡菁醫師分享一位58歲女性案例，病友在30多歲時確診早期三陰性乳癌並完成治療，追蹤多年後，50多歲時在對側乳房再度發現早期三陰性乳癌，經基因檢測證實帶有生殖系BRCA2基因致病性變異，患者在標準治療後，接續特定的標靶治療，並同步進行其他相關癌症篩檢。目前狀況良好，持續於門診追蹤中。

黃怡菁醫師說明，針對符合特定條件的高風險三陰性乳癌病友，健保已納入基因檢測部分給付，能減輕患者的經濟負擔。成大醫院整合跨團隊照護與精準基因檢測，協助乳癌病友及早掌握風險、遠離復發，守護更有品質的健康人生。