根據研究統計，約有 5 至 10 % 乳癌病人有 BRCA 突變，乳癌各種分類中又以三陰性乳癌病人具有 BRCA 突變的比率較高，約 15%，亞洲族群大約 10.6%。透過癌症遺傳基因檢測可先擬定合適策略，讓疾病的預防與治療更精準、更有效率。
羅小姐本身有卵巢癌及乳癌家族史，3 年前被診斷罹患多發性的三陰性乳癌（第三期），由於年紀輕加上有家族史，以及確診為三陰性乳癌，因此醫師建議病人接受遺傳性乳癌基因（BRCA）檢測，但當時羅小姐並未接受建議。
在經過 8 次化學治療後，影像追蹤腫瘤縮小且淋巴腺轉移也不見，於是同步進行乳房切除手術，並診斷為第二期乳癌。不過在癌症穩定控制 2 年後，1 年前的例行性追蹤檢查發現縱膈腔（胸腔內兩側肺臟中間的部位）有淋巴腺轉移，醫師再次建議她接受 BRCA 檢測，發現病人帶有 BRCA1 基因突變。
後來在經過數次化療，加上健保給付的口服 PARP 抑制劑 8 個月後，縱隔腔的腫瘤消失，六月時做的肺部電腦斷層也找不到有轉移的淋巴腺，病情穩定控制中。
基因檢測為 BRCA1 基因突變 採取積極醫療及預防措施
根據衛生福利部公布 2022 年國人十大癌症死亡率，女性乳癌排行第 4；根據國民健康署統計，每 36 分鐘就有 1 名女性國人罹患乳癌，是婦女癌症發生率第一位，不容小覷。
奇美醫院外科部部長暨乳房醫學中心主任陳明鎮表示，大多數癌症為隨機的（sporadic）基因突變發生，但有部分病人，是因為帶有生殖系（germ line）的遺傳基因缺陷而導致癌症發生。最著名的代表就是遺傳性乳癌與卵巢癌症候群（Hereditary breast and ovary cancer syndrome），促成這個症候群最重要的 2 個的基因是 BRCA1 與 BRCA2。若能接受 BRCA 檢測先天的生殖細胞中，是否帶有 BRCA 1/2 基因變異，就可得知罹病風險，以採取積極醫療及預防措施。
帶有 BRCA 突變不代表會罹癌 得到癌症的風險相對較高
陳明鎮指出，不分男女，每個人都有 BRCA，正常的 BRCA 參與細胞 DNA 修復，維持細胞穩定生長，若 BRCA 發生突變，無法參與正常的修復功能，DNA 損壞累積到一定程度時，細胞就比較有機會發生癌變，此時容易發生乳癌、胰臟癌、黑色素瘤、卵巢癌及攝護腺癌等，但帶有 BRCA 突變不代表一定會罹癌，不過一生中得到癌症的風險相對較未帶突變者高。
根據研究統計，約有 5 至 10 % 乳癌病人有 BRCA 突變，乳癌各種分類中又以三陰性乳癌病人具有 BRCA 突變的比率較高，約 15%，亞洲族群大約 10.6%。
並非人人都要做 BRCA 檢測 這些高危險群可考慮
陳明鎮說明，根據國際治療指引提到，若有以下狀況，也可以考慮接受 BRCA 檢測。
1.小於或等於50歲乳癌者
2.不限年齡乳癌者
- 協助治療決策使用 PARP 抑制劑於轉移性乳癌者
- 協助輔助治療決策使用 PARP 抑制劑於早期乳癌者
- 三陰性乳癌
- 有多處原發性乳癌
- 乳葉癌、合併個人或家族瀰漫型胃癌史
- 男性乳癌
- 具有乳癌、卵巢癌、胰臟癌以及轉移性、高度惡性攝護腺癌家族史者
陳明鎮表示，BRCA 檢測可依據每位病人腫瘤特性，精準選擇對應的標靶藥物 (如：PARP 抑制劑)；也可針對遺傳變異基因，評估多種癌症的發生風險，並討論全乳房切除合併重建手術、卵巢切除等；而後續也可持續追蹤帶有遺傳性基因突變的病人，合併追蹤其他器官（如：胰臟、卵巢、攝護腺等）是否有變異。
透過癌症遺傳基因檢測擬定合適策略，讓疾病的預防與治療能夠更精準更有效率，並記得儘快與醫師進行討論，以充分評估共同決定後續的治療決策，做出最適合自己的醫療選擇。
文／賴以玲 圖／孫沛群
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