小蔡因抽血檢查發現肝指數異常偏高，至胃腸肝膽科門診檢查後，被告知須轉至神經內科進一步確認，經檢查才確認罹患罕見疾病「威爾森氏症」。神經內科醫師解釋，威爾森氏症主要是身體對銅的代謝異常而造成的 ，比起其他遺傳性疾病而言威爾森氏症是可以治療的，但往往因為症狀表現勿以以單純肝膽問題，而延誤了診斷與治療。
體內累積過多銅毒害身體組織
威爾森氏主要是染色體隱性遺傳疾病，它是第十三對染色體上的 ATP7B 基因產生突變，長庚醫院神經內科張庭瑜醫師指出：「因為身體對於銅代謝異常的罕見遺傳疾病，病人因無法由膽汁排出銅，故從一出生體內血中游離銅的濃度就會慢慢升高，不會恢復到正常值，當體內累積過多的銅，便會產生毒性傷害身體組織與器官。」
另外，威爾森氏有個特殊表現，患者眼睛會出現典型的「棕綠色環」，主要是因為銅沉積在眼睛的角膜上，會形成棕色的色素沉著。由於這是一種遺傳疾病，約三萬人中會有一人得到此病，在亞洲發生率更高。
威爾森氏有哪些症狀表現？
威爾森氏症發病的年齡從幼兒 2-3 歲到成人 40-50 歲都有，大部分的威症患者都是隱性遺傳的，所以父母通常並不會發病，也就是說患者從父母親身上各遺傳到一條有問題基因就會是顯現，若只有帶一個有問題的基因是不會發病的。
威爾森氏到底身體產生哪些影響？主要當銅堆積在肝臟，慢慢對人體組織產生毒性與破壞，身體各部位都產生影響，約四成病人會先出現肝臟問題，如黃疸、腹脹、嘔血及腹痛等症狀。當肝臟會常像肝炎或肝硬化的表現，導致許多患者未必積極治療。
但銅也會累積在其他器官，尤其是腦部可能造成言語困難、吞嚥、顫抖、寫字問題、走路不穩，以及其他精神疾病，如憂鬱、自殺念頭、嚴重失眠及注意力無法集中等，其他如腎臟、骨頭、關節和內分泌、荷爾蒙也會受到影響。
病友需以「低銅飲食」控制病情
為了控制病情威爾森氏症病友需注意飲食中的銅含量，台北長庚醫院神經內科黃錦章醫師表示：「應以『低銅飲食』來降低銅的攝取量。大部分的食物均含銅，要避免銅含量高的食物，如內臟類、有殼海鮮、全榖類、核果類、豆類、水果乾、巧克力等，且避免喝酒，以降低對肝臟的損害。
像是確診的威爾森氏症小蔡沒有因得病感到沮喪，積極配合醫師用藥治療，並與營養師討論飲食控制，有效控制肝指數，也養成運動習慣，維持身體的代謝機能。小蔡現在每三個月回黃醫師門診追蹤，已持續十年以上，依舊能正常工作和生活。
小蔡也希望能以自身經驗鼓勵剛罹病的病友：「勇敢面對疾病，好好配合醫師的治療，注意飲食及維持運動，生活一樣能多采多姿」。
黃錦章呼籲，威爾森氏症是一種可控制的罕見疾病，只要能與醫師做良好的配合，長期接受治療，並搭配飲食控制，病情有機會獲得最佳的控制與提升生活品質。只是發病時間愈久，對身體器官損傷也愈大，治療計畫應盡早執行。
文、王芊淩／圖、黃懷賢
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