【News586/記者張淑慧報導】小瑞，12歲，出生兩個月就被診斷罹患脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)第一型，本應活潑好動的男孩目前無法言語，只能靠眼神溝通，無法獨坐，整日臥床，因吞嚥暨呼吸肌肉功能完全退化，必須24小時完全仰賴家人協助胃造廔進食並以呼吸器維生。面對SMA這種多年來曾經被視為無法治療的神經退化疾病，高醫團隊在89年與中研院分生所李鴻博士夫婦暨張建國醫師共同研發SMA小鼠模式，並在90年驗證SMA是一種可以治療的遺傳疾病。高醫在整合性醫護團隊及跨域SMA臨床研究上，盡心盡力。
36年來致力研究SMA疾病的高醫鐘育志教授更與中研院陳俊安副研究員於今年共同研究發現，微型核糖核酸microRNA-34(MiR34)可以做為評估一種反義寡核苷酸(Nusinersen)治療SMA療效的臨床生物標記，這項發現可為 SMA 的治療帶來更周全的治療效益，發表於國際期刊《分子治療–核酸》（Molecular Therapy – Nucleic Acids），並已申請美國專利優先權，這項研究成果可能讓臨床醫師更有效預測藥物治療成效。期待配合健保的擴大給付，與更積極主動的臨床照顧，提供SMA病友更多的生命希望與治療成效。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院鍾飲文院長表示，脊髓肌肉萎縮症發生率約為1/10,000，最嚴重的第一型SMA病童，約80%在2歲前因呼吸衰竭死亡。高醫從106年起接受SMA藥物治療：RNA治療(Nusinersen)10人；小分子口服藥物治療(Risdiplam)7人；基因治療(Zolgensma靜脈注射)5人，並與政府單位積極溝通，健保署從109年7月1日開放「1歲內發病確診，起始治療年齡未滿7歲」SMA病童接受Nusinersen治療。高醫接受Nusinersen治療人數：18人(占全國個案44%)，平均接受5年治療。11位第一型SMA病童中，已有2人(18%)能獨走，1人(9%)會扶著站，4人(37%)可以獨坐，1人(9%)雖只能躺著，但可以語言溝通，呼吸器使用從每天23小時降到10小時。2人(18%)因急性呼吸衰竭死亡；目前已有2位病童上小學，今年另有5位第一型SMA病童即將上小學。藥物治療讓SMA病童享有像正常兒童一樣的生活，大幅提升家庭生活品質與希望。
目前國際SMA治療新趨勢：越早治療，效果越好；治療前運動功能越好，進步較佳。民國112年4月1日起健保署公布SMA治療藥物的擴大如：具3個（含）以下 SMN2 基因拷貝數，經新生兒篩檢即將發病之個案，限使用Nusinersen；3歲內發病確診且開始治療年齡滿7歲者，且臨床評估運動功能指標 RULM ≥ 15之SMA個案等。期許未來經由政府(健保署)、醫療(醫院)、SMA患者(家屬)及社會大眾的齊心努力，來提升SMA治療效果與生活品質，共同尋覓幸福未來。
鐘教授進一步表示，目前健保署從只有給付一歲前發病SMA幼童用藥，擴展至三歲前發病且上肢運動功能≥15的SMA病友，今天出席記者會的57歲黃旭輝SMA資深病友，很謝謝政府可以放寬SMA用藥的規範，讓接近一半的SMA病友可以有機會獲得藥物治療機會，也很期盼政府可以持續的放寬SMA用藥規範，讓更多SMA病友都有機會可以免除每天臥床的困境。(圖/ 高雄醫學大學附設中和紀念醫院 提供)