英國生育監管機構人類受精和胚胎學管理局（HFEA） 近來證實，當地誕生了一名擁有「3個人基因」的嬰兒，除了99.9%基因來自親生父母外，還有另外0.1%來自提供帶有健康粒線體卵子的女性捐贈者，藉此項開創性技術，來避免嬰兒患上粒線體疾病（Mitochondrial Disease）。
▲英國近期誕生了一名擁有「3人基因」的嬰兒。（示意圖／Shutterstock）
根據外媒《BBC》報導，粒線體疾病是難以診斷且無法治癒的遺傳病，可能會在嬰兒出生後幾天甚至幾小時內奪取性命，而此項名為「粒線體捐贈療法」（Mitochondrial donation treatment）的先進技術，被視為粒線體缺陷基因的家庭擁有健康孩子的唯一選擇。自該技術問世以來，全球只有不到5位新生兒使用，而英國則是第一次。
粒線體存在於人體幾乎每一個細胞中，其功能是將人體攝入的食物轉換成能量，因此又被比喻為「細胞的發電機」，若粒線體生病就無法釋出足夠的能量，在相對能量需求量大的器官裡甚至會產生病變，產生的病徵包括有腦損傷、肌肉萎縮、失明等，嚴重的甚至會在出生不久後致命。粒線體基因有缺陷的發生率並不算低，不過突變量必須達到一定程度才會發病，所以粒線體遺傳疾病仍屬於罕見疾病。
▲採用「粒線體捐贈療法」的新生兒有99.9%的基因來自雙親，只有0.01%來自捐贈者。（示意圖／Shutterstock）
由於粒線體遺傳基因是來自母親的卵子，因此「粒線體捐贈療法」是體外受精（IVF）的一種改良形式，就是讓捐贈者提供健康的卵子，然後將母親卵子的細胞核注入捐贈者的卵子中，再與父親的精子受精。透過這樣的方式，新生兒有99.9％的基因仍來自親生父母，僅有與製造粒線體有關的DNA，被替換成捐贈者的健康卵子，自此捐贈者的DNA將永久存在於新生兒身上，並代代相傳，不過捐贈者的DNA只與製造健康粒線體有關，因此並它不會影響嬰兒的相貌等特徵。
不過值得注意的是，由於「粒線體捐贈療法」直到2015年才被提出，加上全球目前只有不到5位的新生兒採用了這項技術，因此學者也無法完全確定該技術背後是否存有其他風險。但理論上來說，即使採用了捐贈者的健康卵子仍存有一定程度的逆轉風險，所以此項技術目前仍處於需小心謹慎，並長期追蹤新生兒長大後的健康狀況，以評估此項技術未來是否存有任何風險。
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