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只因1顆水泡!他20年後「全身飄尿騷味」竟要終身洗腎 醫籲:家族常見

eNews新聞網/寧于晨 2023.03.21 16:54

北部一名男性上班族,20年前健檢時發現右腎長了一顆1.5公分的小水泡,後因驗血驗尿、腎功能檢驗正常,沒感到任何不適,加上工作繁忙就忘了回診,直到近期肚子打到宛如「懷孕6個月」且伴隨脹痛、噁心想吐、疲憊,全身散發一股尿騷味而被太太逼著就醫檢查,檢查發現兩邊腎臟腫到一般人的2倍大,且佈滿大大小小的囊泡,確診腎功能「已到末期」腎病變,年僅45歲就要終身洗腎。

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▲45歲男子近期肚子逐漸變大,且全身還散發出尿騷味,經檢查發現其腎臟已腫到2倍大,需洗腎度過一生。(示意圖/與本文當事人無關/Shutterstock)

腎臟科醫師洪永祥近日在臉書「洪永祥醫師的慢性腎衰竭攻城療法」粉專上分享案例,當年曾叮囑男子至少每年要回診一次,但對方上網查資料自認腎臟小囊泡並非惡性腫瘤,沒什麼問題,一忙起來就忘了回診、也漸漸忘記這顆小水泡的存在,直到近期肚子越來越大,同事調侃像懷孕6個月,且肚子脹痛、噁心想吐、非常疲累,臉色死灰毫無血色,全身還散發一股尿騷味,才被老婆強迫就醫。

洪永祥指出,患者檢查發現腎功能已到末期腎病變,且尿毒素非常高,胸部X光已有輕微肺水腫直轉急診室。醫師掃了超音波發現,患者兩邊腎臟腫脹到快20公分、是一般人的2倍大,且還佈滿了數十顆大小不一的囊泡,診斷為「多囊腎合併末期腎病變與肺水腫」,當天緊急收住院開始透析治療,45歲就開啟洗腎人生。

只是腎臟長顆水泡還不到50歲就要洗腎?洪永祥解釋,男子罹患的是兇猛的腎臟破壞疾病「多囊腎」,俗稱泡泡腎,多數為顯性遺傳的多發性囊泡疾病,通常是第16對染色體異常,主要侵犯腎臟,但也會影響肝臟、胰臟,有85%來自父母親遺傳,子女罹病機率高達50%、男女均等,一旦發現後,子女及兄弟姊妹都應接受檢查;另有15%來自基因變異。

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▲多囊腎發病後的腎臟(右)囊泡會不斷增生,至少長成一般腎臟(左)的2~4倍大。(圖/翻攝臉書/洪永祥醫師的慢性腎衰竭攻城療法

洪永祥說明,多囊腎約在20歲上下就會開始出現第一顆水泡,且隨著年紀增長,水泡會越長越多,但年輕時常無感覺,若有症狀大多是以腰痛、腹痛最常見;此外還有血尿、多尿、頭痛、高血壓以及腸胃不適。他提醒,突發性腰痛可能是囊泡出血、結石、阻塞及囊泡感染,症狀平均出現於40歲,隨年紀增長、病況會逐漸惡化,泡泡越長越多、兩邊腎臟就越來越大,甚至會長到一般人的2至4倍。

洪永祥指出,大大小小的水泡就像水果釋迦但不規則突出,因為腎臟在後腹腔空間有限就會往前頂,造成腹腔的腹壓上升,壓迫造成腰痛、腹痛、肚子變大。水泡一旦破掉就會出現血尿感染與發燒,大約有半數病患在50歲之後惡化到末期腎衰竭。他補充,該疾病目前佔洗腎人口的2至5%,是目前洗腎第五大原因,「台灣有這樣的基因家族非常多,常見有時候一整個家族都要洗腎。」更恐怖的是,除了腎臟以外,該疾病也會影響到其它腎外組織,諸如肝腫大、顱內動脈瘤、大腸憩室及心臟二尖瓣脫垂。

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▲洪永祥建議所有慢性腎衰竭者都應改掉所有傷腎壞習慣。(示意圖/Shutterstock)

至於該如何延緩腎功能惡化?洪永祥建議,所有慢性腎衰竭者都應努力保持殘餘腎功能,減少高油鹽、加工類食物、含糖飲料、熬夜抽菸等傷腎習慣;飲食方面則要限磷、限鉀、限蛋白,飲水量充足,不要憋尿,避免感染與結石,可攝取腎性益生菌延緩腎衰竭速度,腎性魚油則可抗發炎、保護殘餘腎功能。此外,運動也要小心,不要從事太劇烈的跑步或跳躍運動,以免水泡破裂。醫師提醒,當水泡大到4.5公分以上就有破掉的風險,經醫師評估有破掉風險者可到泌尿外科處理,將囊泡內的液體抽掉。

洪醫師指出,囊泡最需要小心的是要跟惡性腎細胞癌區分,正常囊泡超音波上,是壁薄光滑,充滿澄清液體的病灶;如果內含的液體不澄清、囊泡的壁厚或鈣化,或是囊泡內有隔間,都暗示案情並不單純,需要透過顯影劑電腦斷層進一步診斷分析。如若電腦斷層懷疑有惡性腫瘤藏在囊泡中,那就要積極手術處理;但絕大部分的單純腎臟囊泡都是沒有症狀的,無需治療追蹤即可,甚至有專家認為沒有追蹤的必要性,但若因為囊泡太大壓迫到周邊器官、破裂出血造成無法忍耐的疼痛,或是因為阻塞而導致水腫或高血壓,就建議開刀切除,或請放射科醫師定位後將囊泡內的液體抽掉,「和手術切除相較,囊泡抽吸的侵入性較低,但復發的機會較高,可能需要多次治療」。

洪永祥總結提醒,如果年輕時就出現腎臟水泡,出現2顆以上的水泡或肝臟同時出現水泡,那麼每年至少要追蹤一次超音波。但若年紀大時出現無症狀的單一水泡,醫師仔細評估後沒有惡性象徵,屆時觀察即可通常不需特別治療。

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